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• 平衡易位21-三体综合征的核型可为

  • A．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）摇施皂刮沙湿寸
  • B．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）作捆雨翠碌皂劣
  • C．46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）棚库
  • D．46，XX（或XY）/47，+21诗昼声育国韵
  • E．45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）邀僚塌注呢弄脱阁

• 苯丙酮尿症最突出的临床特点是

  • A．智力低下十脖士誓披瓶
  • B．皮肤白皙菊劣振始勤雷隆
  • C．肌张力减低厚棕签迟日楼趣
  • D．头发黄褐色镜论雄超追焰
  • E．伴有惊厥。休落双附丑艺

• 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的

  • A．无症状时尿铜即可增高比恳巷棋刘表圾腹寨
  • B．肝症状多见于起病年龄较小者侦超担
  • C．神经症状多见于年龄较大小儿涛速书企
  • D．K-F环在发病早期出现浓环解
  • E．少数患儿有范可尼综合征症状矿乡爬重扇屈缎

• 嵌合型Down综合征的核型是

  • A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）奴踏
  • B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）排臂哲鹅
  • C．核型45，XO工系台双酱赤坡击
  • D．核型46，XX（XY），+21象蛇军嫌拦筋汪做牧
  • E．核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21瞎箭凉头今谊

• 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切

  • A．母孕期前3个月有感冒病史的发病率高泻滴锦缘喜留
  • B．孕期有放射线接触史的发病率高软见
  • C．母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高赞仔锐
  • D．父母酗酒放赵笼门粪忌
  • E．父母系近亲结婚窄息能肯重蚊

• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗

  • A．无需治疗娱伙碌归示拜具殊滑
  • B．单纯应用人生长激素催忠饺坚狸识格喇梁
  • C．补充甲状腺素+雌激素矩逆旨殖蛛魂两垄欧
  • D．应用重组人生长激素+雌激素拿爪胳奶培
  • E．补充雌激素毕踢狼淡艳

• 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为

  • A．酶替代治疗先果
  • B．控制酸中毒胆疲绣参凑死螺
  • C．进行肝移植惕泳恭傲酱
  • D．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒忆篇
  • E．保肝+控制感染和酸中毒风丁盛外

• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的是以下哪项

  • A．达到治愈名吩
  • B．使患儿成年后获得生育能力灵羽准屯护容
  • C．为了安慰父母延祝肺闲案晒贡贿岔
  • D．防止下一代发生类似情况患薯方角疮与券
  • E．改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康抽宫近淋凯

• 苯丙酮尿症最可能出现

  • A．毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙孙滑墨温槽慨字予逢
  • B．先天性心脏病轮斤形爽依闸告
  • C．身材矮小，体重正常止菊扬
  • D．手掌atd角<58度以共房率
  • E．脑电图异常窜孔睛吸符

• 先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查

  • A．血17-羟孕酮岛篮设拦越赖
  • B．血促甲状腺素划博
  • C．尿三氯化铁梅过么物忍
  • D．血T3、T4裳自拢俩狸靠忘霸
  • E．血苯丙氨酸骨维以撤孤风遇粉说