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• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查

  • A．Gutherie细菌生长抑制试验花敢脉萄俯壤
  • B．尿三氯化铁试验旧载田脱插沟覆库
  • C．尿有机酸分析精惭气
  • D．尿蝶呤分析奶格拣辽义亡悔
  • E．血氨基酸分析突哪工附拥元碍失

• 关于黏多糖病，错误的是

  • A．黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病母破
  • B．骨骼改变为其临床特征性改变撒臭骄舞池血但
  • C．骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良绍渠赞
  • D．各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样吗突煮遵酷间
  • E．尿黏多糖阳性可确诊该病逆往愿瓣取处归等

• 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的

  • A．生后第1天墨呈
  • B．生后第3天温奇附仅攀
  • C．生后15天侮包
  • D．生后1个月筝慌
  • E．出生时脐血检查皆黑承

• 戈谢病是

  • A．常染色体显性遗传受割束斜点嘴绑阵蹄
  • B．性连锁隐性遗传核捏直遭口
  • C．常染色体隐性遗传京缝惠当拜币
  • D．性连锁显性遗传估惜溉聋间立糟
  • E．多基因遗传响阴针煤夕

• 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是

  • A．血T3、T4下降，TSH升高懂堂殖
  • B．尿粘多糖阳性告虫钞围究择项
  • C．药物刺激GH释放峰值<5ng/ml好匀清已虎昏夜
  • D．染色体检查异常希贝屡傻映盼
  • E．尿三氯化铁试验阳性桃删逗不尚

• 除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有

  • A．睾丸小、乳房发育误右凡
  • B．眼发育不良、耳道闭锁跑辩近阿根
  • C．翼颈、乳头间距宽往膛
  • D．atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲息悬刘修哨扯
  • E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形范旬

• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断

  • A．肝糖原累积症愧高
  • B．病毒性肝炎沸秘
  • C．溶血性贫血帝沃卷统呢救
  • D．肝豆状核变性恶角躬驱厦水攻拌
  • E．尼曼-匹克病喷异芒鞠秋补交

• 若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是

  • A．0%北材杜占费贪咏
  • B．25%胁腐凭坦吧浸腐哄
  • C．50%雀怀
  • D．75%粥状倒低燥排
  • E．100%墨配吨糟亿清尖奔

• 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

• 苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。

  • A．正确铸们纲必岩沃许茎般
  • B．错误估亚让揉