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先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查
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患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。最可能的诊断为
男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味
糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。
苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为
部分先天愚型患儿智能可基本正常。
以下哪项检查可以确诊先天愚型
2岁,女孩,因肝脾大,面部皮肤粗糙,x片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确
以下哪项不是21-三体综合征的临床特征
标准型Down综合征的核型是
散发性呆小病的临床特点,哪项不正确
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