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  • A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）二膛抗帽旧借秃例眨
  • B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）用竞叉绑暑拴
  • C．核型45，XO红建昼牢抱
  • D．核型46，XX（XY），+21膝破好
  • E．核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21牲教忌

• 黏多糖病最多见的类型

  • A．黏多糖病Ⅰ型循轧鉴芽
  • B．黏多糖病Ⅱ型宏令棋钥旗辩酷烦
  • C．黏多糖病Ⅲ型罗游属捧散
  • D．黏多糖病Ⅳ型撒派江载各赖滤
  • E．黏多糖病Ⅵ型宾茄抄仔们奏猎跨继

• 导致染色体畸变的原因有

  • A．母亲妊娠时年龄过大僚贺份惠枝贴滑
  • B．放射线佛巷有片抗爷将局那
  • C．化学因素浅辛被销
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  • E．以上都是柄绍

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查

  • A．Gutherie细菌生长抑制试验笔祝鸽信够较滑孤
  • B．尿三氯化铁试验耗红方苹士判贡闸散
  • C．尿有机酸分析具沃桐有易
  • D．尿蝶呤分析委凶刚耕跟
  • E．血氨基酸分析脱棕

• 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是

  • A．甲状腺不发育或发育不全链菠岔放多访析搭
  • B．促甲状腺激素缺陷汽商祸索犬半菜
  • C．甲状腺合成途径中酶的缺陷让兄恒遮烛狠
  • D．碘缺乏狂缠春咐知渡
  • E．甲状腺或靶器官反应性低竖挺友竟位

• 21-三体综合征属于

  • A．常染色体畸变猜弟日针报之判升
  • B．常染色体显性遗传请匙
  • C．常染色体隐性遗传个飘尚慎躬空表县
  • D．X连锁显性遗传遍傍
  • E．X连锁隐性遗传日屋额熊

• 患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查

  • A．头颅CT驴趣
  • B．智力测定扎筐搞孩钟
  • C．脑地形图拔寻球屋钟浙
  • D．骨龄会承效总激伐撞
  • E．尿三氯化铁试验效价业正皮准

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型

  • A．先天性心脏病左向右分流型绳贩周苏印瓣缘代
  • B．糖原累积症Ⅰ型子快磁亏
  • C．黏多糖病Ⅰ型脂索钉削摆滨形薪福
  • D．糖原累积症Ⅱ型避剧汤企率
  • E．心内膜弹力纤维增生症栗井海喉姿

• 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确

  • A．生后一经确诊，立即开始饮食控制疾招响摇辣约呼
  • B．治疗需持续终生答但邮摩孤旱帆
  • C．每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag/kg）浪请霜予体陶盯递杯
  • D．需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整扁抽拒洗上仓浓
  • E．一般应维持至青春期以后渔马党

• 戈谢病的典型X征象

  • A．肝脾淋巴结肿大醋此
  • B．巨脾伴脾亢荡令赖
  • C．胸片发现肺浸润病变丙湖勾哈剖
  • D．X片发现骨质疏松，局限性骨破坏乓绢杠肿茅条得
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