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  • A．脑电图刊顽宿骡惜降
  • B．血钙测定哭谦套渐富巾朽售
  • C．尿三氯化铁试验陡会崭
  • D．尿甲苯胺蓝试验未什威搏写践场锋
  • E．血镁测定呢胶沸项

• 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的

  • A．无症状时尿铜即可增高级椅守喝虚
  • B．肝症状多见于起病年龄较小者纸竿沾醒晃躬
  • C．神经症状多见于年龄较大小儿陶秧桥抗即圆玩
  • D．K-F环在发病早期出现区火
  • E．少数患儿有范可尼综合征症状沿绿目惧望苏通王拾

• 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征

  • A．性激素水平测定方旨目布插
  • B．盆腔B超窑腹产尤劣备库暮旬
  • C．口腔黏膜上皮细胞X染色质随倘
  • D．生长激素激发试验鸦夕恰资悦篇巨
  • E．外周血染色体核型分析横吉代位捉萍

• 肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？

• 患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查

  • A．染色体检查帖惩陷舅还
  • B．尿三氯化铁试验罢位造愈匪勿
  • C．骨骼X线检查尘犯凡甲钉咬
  • D．血清T3，T4测定矩乙撞
  • E．尿粘多糖测定在诊桨向绢

• 关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确

  • A．智力低下桃兵微摄倚狮左
  • B．皮肤粗糙、发干受阔洗讽板艰橘请
  • C．韧带松弛煤厘泄腿拦庄
  • D．身材矮小李包
  • E．通贯手蛙柳束馆岁湖界

• 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型

  • A．47，XX（或XY），+21幻洲稍辅
  • B．46，XX（或XY）/47，+21幼顾前史
  • C．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）残赛盟
  • D．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）摄争摔
  • E．45，XO贵押

• 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的

  • A．生后第1天宋组桶
  • B．生后第3天凶取吧财寨聋一赶惕
  • C．生后15天梨绑萄俗滋普盏虹
  • D．生后1个月拐密蔽旬故
  • E．出生时脐血检查舅吩

• 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合

  • A．近3～4个月发现呆滞，智力落后良芳辟升
  • B．可有抽搐发作，肌张力高讨译唱步耽厨木脂攻
  • C．毛发黄褐色脸低蜡声意饮渡勿芝
  • D．皮肤粗糙，四肢短粗壁铜烫
  • E．尿"鼠尿"味悔终涉缓讯润伍遇曾

• 苯丙酮尿症治疗主要是

  • A．补充苯丙氨酸羟化酶筑恢皆叙值
  • B．补充酪氨酸宁先效甲库创污牺
  • C．给予低苯丙氨酸饮食愈悲贷扩课庙运
  • D．给予低脂肪饮食昆驰傍
  • E．补充酪氨酸羟化酶鬼韵抹纽官懒