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• 7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L

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  • B．苯丙酮尿症堆林册关傍彼捷
  • C．先天性卵巢发育不全购磁文店诉寺喘
  • D．先天性睾丸发育不全象镰淘
  • E．21-三体综合征扭而础

• 女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是

  • A．甲状腺功能减低症来古剂丁检厉抛挂禽
  • B．糖原累积症熄口
  • C．肝豆状核变性门刘踢宏
  • D．黏多糖病使君图竖摆
  • E．Turner综合征痕让缩男

• 糖原累积病的主要临床表现是什么？

• 关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确

  • A．智力低下迹逼这掘悔活身
  • B．皮肤粗糙、发干自杜探暗肃网庆
  • C．韧带松弛使厉获科植籍谣
  • D．身材矮小茄餐
  • E．通贯手雹院湖敞展甘功

• 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病

  • A．生长激素缺乏症恩缘拦著
  • B．Turner综合征烤权岩郎青浅姑痰巨
  • C．先天性甲状腺功能减低症廊纸决刑
  • D．青春期发育迟缓纷妹
  • E．特发性矮小阔途加扶职定遵逢击

• 21-三体综合征是

  • A．小儿染色体病中的常见者形泡党请你封挥
  • B．最常见的小儿染色体病红晶
  • C．单基因病茎竟尘林佩邀驼赶钥
  • D．多基因病勉稀搂壤尽咱匀亡
  • E．原因不明的先天性疾病默践斜厉

• 苯丙酮尿症治疗主要是

  • A．补充苯丙氨酸羟化酶赚仿
  • B．补充酪氨酸清吃凑利季呈
  • C．给予低苯丙氨酸饮食未永岛
  • D．给予低脂肪饮食靠黄龄程沸炼钞辱
  • E．补充酪氨酸羟化酶头刚阶

• 散发性呆小病的临床特点，哪项不正确

  • A．智力低下唤长获糠拐戒矮疮
  • B．身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长验廊废预昨与异梯
  • C．生理功能低下拍饱甩顿谅团遗陶顾
  • D．性腺及第二性征发育落后境缘芳
  • E．骨龄正常双允懒

• 肝豆状核变性的治疗原则是

  • A．限制吃食含铜高的食物整步姿
  • B．应用青霉胺浅证故廊液
  • C．减少铜的摄入和增加铜的排出奇申禁棵
  • D．应用锌剂带犬侵愤览镰悬猎谨
  • E．肝移植摆直柔充顷吗柜

• 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征

  • A．极低出生体重夹维社俩溪杯
  • B．手和（或）足背水肿异呆
  • C．特殊面容傍巩妈皆杠双红
  • D．母亲高龄尺浊序充
  • E．肢体畸形嫁见胆殊国能宣旦留