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• 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为

  • A．超声波检查伞膨鞭壶卖
  • B．X线检查奇洒翁狗宣
  • C．母血甲胎蛋白测定以命榨甲猴嫩厨过细
  • D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查之骄删八览
  • E．抽取羊水进行DNA检查辫废叉纷秧约

• 黏多糖病最多见的类型

  • A．黏多糖病Ⅰ型谱山帝缓昆清殿
  • B．黏多糖病Ⅱ型乎丛导植懂找咏蝇
  • C．黏多糖病Ⅲ型咸僵壮族
  • D．黏多糖病Ⅳ型驱血微趁舌串
  • E．黏多糖病Ⅵ型植廉

• 诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。

  • A．正确框萍喇沾私
  • B．错误朝敢熊摆几土

• 21-三体综合征是

  • A．小儿染色体病中的常见者织偶佩旬擦糕芹翻米
  • B．最常见的小儿染色体病贤融胜男喜
  • C．单基因病锄斤敞窗唤
  • D．多基因病躁毫睬鄙岭妈空
  • E．原因不明的先天性疾病森段笼

• 肝脏和肾脏为主要受累组织的是

  • A．糖原累积症Ⅰ孟税扭伐
  • B．糖原累积症Ⅱ榜扬蔽帆营庆硬流宿
  • C．糖原累积症Ⅲ灰榨和絮苦唯指
  • D．糖原累积症Ⅶ页承许胀
  • E．糖原累积症Ⅴ已晨钻侧尿痕

• 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

  • A．生后1～2个月袖卵陕聚欺撞妹
  • B．生后3～6个月炊策误粉由时
  • C．生后7～9个月萄皮鉴
  • D．生后10～12个月无耗船滑据唱嗽阶
  • E．生后1～3岁震廊折躲供

• 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）/47，+21

  • A．肝豆状核变性艇玻逢路榜迁痛糊
  • B．苯丙酮尿症饱骗敢搂祸洲未仔
  • C．先天性卵巢发育不全勿子帆贪
  • D．先天性睾丸发育不全践游园
  • E．21-三体综合征姑窗武

• 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为

  • A．酶替代治疗笼殊
  • B．控制酸中毒约始
  • C．进行肝移植萌滤拢魔争译打
  • D．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒驾楼弃税抄纪
  • E．保肝+控制感染和酸中毒茫依身殖幅庄鹊

• 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是

  • A．Ⅰ型哈狼堵推
  • B．Ⅱ型坑严台岭艘榜
  • C．Ⅲa型杨裂
  • D．Ⅲb型背京
  • E．Ⅲc型蜜篇要虽孩

• 患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查

  • A．染色体检查蒜爬
  • B．尿三氯化铁试验八躬群壶
  • C．骨骼X线检查恢膨金侍票蜂
  • D．血清T3，T4测定衫些勉舟败
  • E．尿粘多糖测定扫笔笔指邀