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• 12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X/46，XX

  • A．肝豆状核变性扛坡
  • B．苯丙酮尿症刊约所杀岗
  • C．先天性卵巢发育不全箱匠蛙长忍蹦蛛熊刚
  • D．先天性睾丸发育不全奇吴角气
  • E．21-三体综合征接弯炼李渣肝磁

• 苯丙酮尿症的主要治疗方法为

  • A．大量维生素磁投略
  • B．限制苯丙氨酸摄入病紧皂招板漆呈
  • C．低蛋白饮食棋风云辛门
  • D．补充5-羟色氨酸侧握闪亏碧死睁
  • E．高糖饮食鸟愉牢代筝

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查

  • A．甲状腺功能替畅尤
  • B．糖代谢功能试验池绩卸苍杯蹈执拦邻
  • C．肝功能+铜蓝蛋白亏无有梦
  • D．骨骼X片+尿黏多糖钳茄食银电侄峡久
  • E．血苯丙氨酸世炭

• 肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？

• 苯丙酮尿症的主要临床表现是

  • A．智能低下+惊厥野舰功袭拘瓶杜去伙
  • B．智能低下+多发畸形赴驼干加
  • C．生后毛发、皮肤和虹膜色浅受骄休淹柔
  • D．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味择拴尝
  • E．惊厥+多发畸形钩甘

• 目前确诊粘多糖病的依据是

  • A．PCR分析画诱波歼饼嗽赤阀湖
  • B．尿液粘多糖检测负矿痛详
  • C．特异性的酶活性测定肌电月元奇挖良讲
  • D．DNA分析今燃近蜂蓄罪贼裂币
  • E．骨骼X线检查余警爽册言惹

• 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为

  • A．极低出生体重婚姜震嫂世
  • B．母亲高龄奏滔补系辟德
  • C．多发畸形缠誉惊
  • D．智能低下部枝闭
  • E．特征性面容济遇足响存点蓝

• 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切

  • A．母孕期前3个月有感冒病史的发病率高买仿改过见次纷
  • B．孕期有放射线接触史的发病率高邪断掩
  • C．母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高惨婶
  • D．父母酗酒返闭虏凭孙般
  • E．父母系近亲结婚络转散冒

• Klinefeher综合征最常见的核型是

  • A．47.XXY龙倦
  • B．47.XYY燥殖撒奸洒眠绑
  • C．46，XX/47，XY输偿绪苍
  • D．46，XY/47，XYY榴制
  • E．46，XY/417，XXY享削

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗

  • A．无需治疗购志沈
  • B．补充雌激素允虚内哑嘱梦泊酬
  • C．应用重组人生长激素+雌激素剧德捏辫束扎终弦帆
  • D．补充甲状腺素+雌激素拔愉由铺培乘沸然读
  • E．单纯应用人生长激素菜植毯绕派非封色