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• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗采用

  • A．酶替代治疗躺辰舟回架
  • B．保肝治疗遵壮霜格羊办侦
  • C．脾切除便印芳蹈喷乞楼物
  • D．肝移植附随必
  • E．青霉胺口服汇蛙步步环锹予波币

• 苯丙酮尿症的主要治疗方法为

  • A．大量维生素宴摄抽河壳每强宇芽
  • B．限制苯丙氨酸摄入台嫁顾拖龟杜她着
  • C．低蛋白饮食火淹秩阅停
  • D．补充5-羟色氨酸寨垃佩望钱
  • E．高糖饮食饲锋恢

• 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

  • A．生后1～2个月嚼响腥瞧丑倡玻框
  • B．生后3～6个月栋遥馅
  • C．生后7～9个月拣旅倒搬压裳助侨
  • D．生后10～12个月猾巴
  • E．生后1～3岁盟卡赚稀酷

• 28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外

  • A．夫妇双方应进行染色体检查态趟
  • B．妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查仁桑
  • C．妊娠前后应避免接受X线照射两煎僻陶脏捆云获
  • D．妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定拣凤数畅否陵佩提晌
  • E．妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染坝检泼勇粒

• 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍

  • A．碳水化合物情饮
  • B．脂肪酸拳充锤狭
  • C．氨基酸纠规
  • D．碳水化合物与脂肪酸汽花剑砍余
  • E．碳水化合物与氨基酸兼魂勺拜久有碗

• 黏多糖病的分型依据为

  • A．酶缺陷知逐念产笔赏
  • B．临床表现块龄血
  • C．基因型文刊牌昨
  • D．酶缺陷+临床表现慌急逆烘
  • E．基因型+临床表现豆妻优棉圆朵砖誉尽

• 九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查

  • A．血T3、T4，TSH受赏浓速蛋坝腥
  • B．染色体检查盾薪城羊忽客
  • C．尿三氯化铁试验般快戴厘螺贵连陡宅
  • D．脑电图咏塔逐星谁嘉
  • E．腕部摄片蛙投扇袭也食角

• 患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查

  • A．头颅CT榆桨艳
  • B．智力测定治创缩
  • C．脑地形图主外茫骄
  • D．骨龄棍差艺轿热徐敬
  • E．尿三氯化铁试验犯昆蝴子新羊止惯

• 测定黏多糖病酶活性的样本是

  • A．白细胞、血清或皮肤成纤维细胞幅境龄化放踢
  • B．肝细胞序勉姜稻
  • C．尿液亦捷棵芳据黄善
  • D．脑脊液聚万招慧
  • E．骨骼五睁

• 黏多糖病最多见的类型

  • A．黏多糖病Ⅰ型茧按状盆始琴贪织
  • B．黏多糖病Ⅱ型蜻运垃
  • C．黏多糖病Ⅲ型窗普
  • D．黏多糖病Ⅳ型轧穴睡贩事践揪跟
  • E．黏多糖病Ⅵ型崖笋艺窜滑