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• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的是以下哪项

  • A．达到治愈扒诞
  • B．使患儿成年后获得生育能力舱石厉辰摊销
  • C．为了安慰父母蜡尚韵舱策啄案
  • D．防止下一代发生类似情况洗呼歌纹鬼纪速
  • E．改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康羽瓦锁功树跃

• 苯丙酮尿症属

  • A．染色体畸变驳显液穷
  • B．常染色体显性遗传侨锯
  • C．常染色体隐性遗传仪和蛇映朋涝
  • D．X连锁显性遗传经身待消囊捏候否
  • E．X连锁隐性遗传脾月厘寄宇乱

• 肝脏和肾脏为主要受累组织的是

  • A．糖原累积症Ⅰ咐奶娘叶
  • B．糖原累积症Ⅱ幻意
  • C．糖原累积症Ⅲ休财蝴接纸滤豪
  • D．糖原累积症Ⅶ晨局考奥
  • E．糖原累积症Ⅴ欣郑停盐骡烂饿耀望

• 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起

  • A．苯丙氨酸羟化酶绝帝货铃嗽捏货案嘱
  • B．葡萄糖-6-磷酸酶楼户厚姿你普提查礼
  • C．酪氨酸酶蕉类咐雪限期辜闯
  • D．氨基己糖酶兰鹰吊书
  • E．半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶咬斩天然

• 7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

  • A．45，XX，-14，-21，+t（14q21q）悟迅庸铺
  • B．45，XX，-15，-21，+t（15q22q）穴仇叛让绩屯横握
  • C．46，XX歌岩礼挥售届
  • D．46，XX，-14，+t（14q21q）意萝
  • E．46，XX，-21，+t（14q21q）胳读赚框整付帽葱

• 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U/L。应诊断为

  • A．小脑性共济失调软摇暂暴朋金外督
  • B．小舞蹈病挑大
  • C．肝豆状核变性欠面沃砍恩醉策栏
  • D．病毒性肝炎拌龟赚阁直字岩
  • E．扭转痉挛琴浮

• 男孩3岁，生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别

  • A．半乳糖血症抗手竭吃激惕倾垦绒
  • B．高精氨酸血症鲁萝题冬直橘
  • C．组氨酸血症舍妻头番产槽察
  • D．苯丙酮尿症剂仓煌了盗森万手
  • E．呆小病织念烂毫绒
  • F．同型胱氨酸尿症代侵谁税
  • G．先天愚型决疲残宪运己架来
  • H．软骨营养不良古闻然桑桂近鞭中灾

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为

  • A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒员链信
  • B．进行肝移植废容缸椅训
  • C．酶替代治疗呆白旱拍女
  • D．保肝+控制感染和酸中毒聋核
  • E．控制酸中毒草魂佛外圾杂阅

• 典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致，患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。

• 戈谢病是

  • A．常染色体显性遗传遮鹅
  • B．性连锁隐性遗传暗贞运验
  • C．常染色体隐性遗传百推七师
  • D．性连锁显性遗传炼俗
  • E．多基因遗传掏召灌龟停鹿果