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• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查

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• 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是

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• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。诊断明确后采用哪种治疗

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  • C．脾切除呀属屋限
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• 关于肝豆状核变性，哪项不正确

  • A．系常染色体隐性遗传醋辣
  • B．铜蓝蛋白增多，在组织中堆积许外侦北衔
  • C．眼部异常有结样疯住间猜
  • D．神经系统表现以锥体外系为主根闭育彩糊写
  • E．可发生溶血性贫血比徒攻岭修气朱

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是

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• 具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突

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• Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是

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• 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切

  • A．母孕期前3个月有感冒病史的发病率高缴远请
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  • C．母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高维辨富芹写击厂拌
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• 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的

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• 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查

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