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• 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是

  • A．黄疸常长达3周以上否籍康
  • B．自生后即有腹胀、便秘或屡禽朗盆告摇
  • C．常处于睡眠状态尽流护浩陵躬
  • D．对外界反应迟钝市批破损骄宝
  • E．喂养困难或流壳哭亲

• 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为

  • A．超声波检查漂划猫搁
  • B．X线检查垦界唉刃
  • C．母血甲胎蛋白测定牺域
  • D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查夫肚量波熄姻惊框
  • E．抽取羊水进行DNA检查召矩们子胖艳象

• 豆状核变性的治疗原则为

  • A．减少铜的摄入和增加铜的排出伯越绵批石物区缝
  • B．应用青霉胺辜敲冶
  • C．限制吃食含铜高的食物砍社暮
  • D．应用锌剂擦范暑
  • E．肝移植换计勿客蹦赵进漫

• 苯丙酮尿症的主要遗传方式为

  • A．常染色体显性遗传摧新隆渠捆柜侮侍
  • B．多基因遗传凳魄
  • C．X连锁显性遗传滨邪
  • D．X连锁隐性遗传人慎吨古疑避
  • E．常染色体隐性遗传吓哄本配胳拨

• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。诊断明确后采用哪种治疗

  • A．Ceredase注射陡潮急投舌
  • B．化疗孙段抹念切悼
  • C．脾切除煎茂双屋挂复墓脏
  • D．肝移植充担勿掘劫允
  • E．青霉胺口服它治推毫带忌兔巨

• 肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。

  • A．正确膏无拾唤话革肉
  • B．错误抬洪哄渔倘

• 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是

  • A．Ⅰ型胁厉
  • B．Ⅱ型洞汇杨射煎银剥
  • C．Ⅲa型钥脆剥阁模绪他率
  • D．Ⅲb型缝傻总箩常费天熊
  • E．Ⅲc型右遮特拍疾阀

• 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于

  • A．继发性甲状腺素缺乏遇醒挣
  • B．酪氨酸不足掌灭汪
  • C．继发性肾上腺素不足雾祝
  • D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害有她葛梦胶撇禾垃董
  • E．生物蝶呤缺乏狮蔬孔曲

• 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为

  • A．47，XX（或XY），+21截然由顽
  • B．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）耗龟亡
  • C．46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）岂希
  • D．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）鹰膜韵浩经务
  • E．46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）休尽油冶斯蛋户杀低

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高

  • A．酪氨酸蕉扭菌像
  • B．色氨酸窜仇笛泊
  • C．苯丙氨酸碍势渔关改野印明
  • D．丙氨酸聪楚
  • E．丝氨酸烂药找典症