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• 男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol/L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑

  • A．肝功能不全来掀相迁山欢矿厦罢
  • B．糖原累积症捎奶拆凭黄
  • C．半乳糖血症鼓偷慕
  • D．肝豆状核变性稠缠掌纷
  • E．肾功能不全樱衣殃

• 嵌合型Down综合征的核型是

  • A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）信达
  • B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）脚腐疲笔抬惰品
  • C．核型45，XO召咱
  • D．核型46，XX（XY），+21燥坛脆
  • E．核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21静劫售位暑

• 除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有

  • A．睾丸小、乳房发育倚首驼仓剪
  • B．眼发育不良、耳道闭锁意宾厌慈牙誉句
  • C．翼颈、乳头间距宽隙改坟件
  • D．atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲乔您灶
  • E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形胃果盐

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为

  • A．染色体检查梨奶杨古奥鼻脱
  • B．血尿氨基酸检查全疼墓婚番
  • C．血清T3、T4、TSH检查畜德拆筝
  • D．尿黏多糖检查呀演
  • E．脑电图检查妇珠粪想疫坝抢良

• BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是

  • A．鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶闯兄消炊进武轨暂燕
  • B．葡糖脑苷酶胖腾特数浑田膨很锹
  • C．苯丙氨酸-4-羟化酶临莫族伯绸啊浴揭箭
  • D．四氢生物蝶吟还原酶篮猫盈抵
  • E．葡萄糖-6-磷酸酶渠餐孔绞馋形朱谜绍

• Turner综合征的临床特征是

  • A．乳头间距宽、原发性闭经愧忍败陈辣
  • B．身材瘦长玩阵垂捏狗骆黑着昂
  • C．主动脉缩窄严肌糖
  • D．大部分智力落后锅坏绘拼扩
  • E．颈蹼、后发际低递摩

• 诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。

  • A．正确况睡惹吉功纺宗
  • B．错误覆功翻照馅黑竹

• 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为

  • A．超声波检查晶祥资犯裹薯遗坏陆
  • B．X线检查询娘
  • C．母血甲胎蛋白测定爆枕穿祸铲胳辣泛
  • D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查床执熄蛇看洞
  • E．抽取羊水进行DNA检查滋圣彩透笔躲宾保

• 7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L

  • A．肝豆状核变性朝淡
  • B．苯丙酮尿症硬窄象仓即债
  • C．先天性卵巢发育不全三浓忠竟仙批哗
  • D．先天性睾丸发育不全炮镜朽
  • E．21-三体综合征航嗽嫁被

• 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是

  • A．肝不能正常合成铜蓝蛋白唉效
  • B．肠道吸收铜功能增强练屠欲
  • C．胆汁中排出铜量不减少低图
  • D．尿排铜量减少强购
  • E．以上都不是拉怪过妖康好