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• 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为

  • A．酶替代治疗均汪伐巷
  • B．控制酸中毒俗燃晨吵料宏竖
  • C．进行肝移植羞迫脱盐调滚厉舟
  • D．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒特羞乔针见醋银愧
  • E．保肝+控制感染和酸中毒灰孙屯自片吉颗赖捡

• 患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

  • A．47XX（XY），+21请面宣
  • B．16XY（XX），-14，+t（14q，21q）犁快萌
  • C．46XX（XY）/47，XY（XX），+21养臣住沫起删题
  • D．46XX（XY），-21，+t（21q21q）邮唤教
  • E．46XX（XY），-22，+t（21q22q）概钉伙狮息量狗备

• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义

  • A．尿三氯化铁试验枕电剪徐贺
  • B．染色体检查贪傅
  • C．血清甲状腺素检测威壁静掌良膜擦烘
  • D．尿蝶呤分析码惨刚
  • E．酶学检测市俭求庭搂孟非

• 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是

  • A．苯丙酮尿症细攻俊睛
  • B．先天性甲状腺功能减低症丘炕族
  • C．18-三体综合征沟鹊完
  • D．21-三体综合征探屡
  • E．粘多糖病春距豪抢太添

• 21-三体综合征绝大部分染色体核型是

  • A．45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）亦得裳舱
  • B．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）将乐至
  • C．47，XX（或XY），+21旷息雁鼻而
  • D．46，XX（或XY），-21，+t21q踢趁
  • E．46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）括弹姨

• 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是

  • A．应用升血糖药物讲牙八
  • B．静脉输葡萄糖液醉胳裂亦扬虑娘
  • C．多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食盯桶爱兆矛畜产飘
  • D．血糖药物+静脉输葡萄糖液握温
  • E．手术武隐写榴始盛

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为

  • A．应用升血糖药物稠挽挎半
  • B．静脉输葡萄糖液装轿裁击要炒择祥
  • C．升血糖药物+静脉输葡萄糖液到谦腾惯患迈承摆
  • D．频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉唤又虽
  • E．手术治疗干轮绝棚界愿柏予托

• 豆状核变性的临床特征为

  • A．肝肿大、惊厥沟君款话止
  • B．肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环懒劈
  • C．CT特征性改变急知膊窗每刚
  • D．肝肿大、贫血和锥体外系症状宽步岔群真夏
  • E．肝硬化及锥体外系症状定儿

• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。诊断明确后采用哪种治疗

  • A．Ceredase注射溉族彩元绘
  • B．化疗安该
  • C．脾切除驶摘灰
  • D．肝移植栽讨祥潮羞另顷益
  • E．青霉胺口服文鼠按仍浪

• 女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是

  • A．甲状腺功能减低症材败欢几历渗辣爆
  • B．糖原累积症露盐宿符协壤液因
  • C．肝豆状核变性赚苏絮经违
  • D．黏多糖病愉椅腰些父哲躺俯
  • E．Turner综合征煮挂痕绣