您可能感兴趣的相关话题

• 关于肝豆状核变性，哪项不正确

  • A．系常染色体隐性遗传配项向
  • B．铜蓝蛋白增多，在组织中堆积事摄粥
  • C．眼部异常洪番顿
  • D．神经系统表现以锥体外系为主作赴棍棋企市
  • E．可发生溶血性贫血些喂请醉松身撒宫

• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是

  • A．慢性粒细胞性白血病评赏安办毫
  • B．尼曼-匹克病矩您牲串妥凯
  • C．肝硬化伴脾亢昆常搂屠市汽熊宾璃
  • D．戈谢病假弄商猴蜡
  • E．肝豆状核变性肿牙迎歌

• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗

  • A．无需治疗热书秒短谱之夕
  • B．单纯应用人生长激素织孝侨泥秀兰捎税鹿
  • C．补充甲状腺素+雌激素间君
  • D．应用重组人生长激素+雌激素选竟零津倍级
  • E．补充雌激素敲樱

• Down综合征按照核型特征分为、、

• 苯丙酮尿症的主要遗传方式为

  • A．常染色体显性遗传茶慕战晨谦芝仆椅
  • B．多基因遗传辆泻候
  • C．X连锁显性遗传论跪逐俯案测苦劣
  • D．X连锁隐性遗传桂赏恒无体指瞎
  • E．常染色体隐性遗传茂携

• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断

  • A．肝糖原累积症攀啄键闻柄董自死绒
  • B．病毒性肝炎迷捞遣珍冲
  • C．溶血性贫血局营男宣
  • D．肝豆状核变性蛛园予想返怨茫钩蹄
  • E．尼曼-匹克病渡跑魄姻绣姿悉

• 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为

  • A．酶替代治疗环乘放踩市璃窗
  • B．控制酸中毒店尾纪朋铲杂泊
  • C．进行肝移植轨挑娱罐
  • D．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒怨查花裂
  • E．保肝+控制感染和酸中毒评菜竭饭

• 先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查

  • A．血17-羟孕酮伶疗祝七都
  • B．血促甲状腺素宙躁庸管抄深挺
  • C．尿三氯化铁盯睛终衡连兆忙芹
  • D．血T3、T4摇洲
  • E．血苯丙氨酸吩蝇美字

• 21-三体综合征按核型分析可分为

  • A．标准型征统品璃黄纯
  • B．易位型枪械
  • C．混合型闸占伟帜幻粪科
  • D．嵌合体型匪秒悔曾寄坚财爆峰
  • E．三倍体型寇卧竟食

• 典型苯丙酮尿症的发病机理是

  • A．酪氨酸羟化酶受抑制货度
  • B．苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷稍雀判爆装叹惠随
  • C．四氢生物喋呤生成不足扶芬奴扫晒端
  • D．脑内5-羟色胺不足雄盯
  • E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷间袋丛当煤闻物坟