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  • B．佝偻病活动期掩吃征井欠伯册
  • C．苯丙酮尿症汽卜柴
  • D．软骨营养不良蚁灿做肯革效到冷
  • E．先天愚型尾灯烦渡刀息练粉

• D/G易位型Down综合征的核型是

  • A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）卵我贼
  • B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）售灰
  • C．核型45，XO膏麦磨隐教若嘱桌
  • D．核型46，XX（XY），+21款匪
  • E．核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21澡烫灭

• 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征

  • A．性激素水平测定绘脏倚天默涂园钳扒
  • B．盆腔B超表叛再杰吗
  • C．口腔黏膜上皮细胞X染色质关婆释溜躁
  • D．生长激素激发试验奥凑藏票番俭遥车
  • E．外周血染色体核型分析娇损贡科锐慧辨

• 目前肝豆状核变性的诊断依据为

  • A．特征性CT改变眨碎纳给困
  • B．肝铜＞300μg/g（肝干重）操徐稀悼素
  • C．24小时尿排铜＞300μg/24h头灌贼尽遭委池红波
  • D．角膜K-F环胸家哈申馅
  • E．典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低劣须

• 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

  • A．无治疗参瘦零廊妹配昼卡
  • B．肝移值宪魔
  • C．骨髓移植和酶替代治疗坝墓趋柏踏且
  • D．饮食疗法蔬太打朵
  • E．以上均不是想岗也浊灵谦这鞋

• 糖原累积病共有12型，最多见为()型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受损为主。

• 糖原累积症最常见的类型是

  • A．Ⅰ型牲信砖肯乐恒币
  • B．Ⅱ型州留牵德捏旧取吼
  • C．Ⅲ型顶到拆卡芽限膝款怜
  • D．Ⅳ型劫毯诸锈但
  • E．Ⅵ型贴添

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是

  • A．甲状腺功能减低症盲追于浓毯
  • B．糖原累积病阀券堤武疏泊洒挣摄
  • C．肝豆状核变性涨应
  • D．黏多糖病笋骨端韵宾荐够
  • E．苯丙酮尿症谢信幅斥滑

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断

  • A．先天性心脏病伴心功能不全种傲虫景宴盼
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  • D．肝豆状核变性快营那翼享败察膝临
  • E．心肌病多石披

• 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型

  • A．47，XX（或XY），+21贼竖壁两手挣
  • B．46，XX（或XY）/47，+21忍拣段乙裂窝答脆庭
  • C．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）迈创墨组帘
  • D．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）改蜜哄薪臣腿飘歪
  • E．45，XO贸中羽嫌充寨钱誓