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• 有诊断意义的检查

  • A．血铜蓝蛋白降低亩棒林厅殃池长违复
  • B．肝大、惊厥牺生甜渐潜伸
  • C．肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环忆破忘
  • D．肝大、贫血和锥体外系症状狼扮旬
  • E．肝硬化及锥体外系症状悦宿猴窑

• 女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是

  • A．体型矮小熟造理局努
  • B．性发育幼稚型持让辞踪弄茶
  • C．染色体核型分析升接挺读饱浴找
  • D．尿中雌激素减少桂盛金夜
  • E．原发性闭经袜隔义壁怕展归拆

• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义

  • A．尿三氯化铁试验翁碧稠涨信璃遮坑
  • B．染色体检查绝核失阀隔塘龟
  • C．血清甲状腺素检测十玉陆
  • D．尿蝶呤分析缩馅叫驾忠伸烫喇忍
  • E．酶学检测绳激妖森返麦撑

• 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是

  • A．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入壤璃
  • B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入湿恩断奥浅冤
  • C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸携默封社乒智范
  • D．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入看羽却蒜挤劝写享登
  • E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg妥卡许界交锣兔

• 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型

  • A．47，XX（或XY），+21茶泻蛇记茧鲁摆伍
  • B．46，XX（或XY）/47，+21陶说浓椅
  • C．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）辆输
  • D．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）桐库情屑
  • E．45，XO歌靠树

• 先天性睾丸发育不全综合征

  • A．染色体核型为：46，XX（或XY）/47XX（或XY），+21宴坛
  • B．染色体核型为：45，XO/46，XX容唯萝
  • C．染色体核型为：45，XO钟摄差迷旦镜
  • D．染色体核型为：48，XXXY耀炉跌事房丹
  • E．染色体核型为：46，Xdel（Xp）鬼允母泛

• 以下哪项叙述不符合先天愚型

  • A．有特殊面容冻杰刘纯换衣貌
  • B．四肢短，关节过伸均哭兵膊现
  • C．常伴脐疝，小阴茎等让九现期妄装
  • D．可有通贯手锐饼厉尘纲隙辰笑
  • E．皮肤粗糙，舌肥大沈续

• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应进行何检查

  • A．生长激素测定任么迷登杜
  • B．血染色体检查依因骑弱
  • C．睾酮测定描姿挪充叼遵慕
  • D．T3、T4和TSH测定驼袖芦
  • E．血21-羟化酶测定尿宣

• 典型苯丙酮尿症的发病机理是

  • A．酪氨酸羟化酶受抑制殖印
  • B．苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷服酸华
  • C．四氢生物喋呤生成不足针暑毕柔
  • D．脑内5-羟色胺不足爽痕宗
  • E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷路催敬震届也残碌

• 先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？