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• 导致染色体畸变的原因有

  • A．母亲妊娠时年龄过大私冤
  • B．放射线饿版件挥
  • C．化学因素绣宣幻饶播穴鞠坊
  • D．病毒感染纺奋事乔悠怖姥凝次
  • E．以上都是掉贴

• 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是

  • A．脑梗死榴僵迹苦封考
  • B．脑炎结世镜自
  • C．Reye综合征象跃掘勺凳贴鼠顾缠
  • D．小舞蹈病舍夺
  • E．肝豆状核变性衬斧

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查

  • A．Gutherie细菌生长抑制试验你汪亚恢扎幕昆吼
  • B．尿三氯化铁试验贯蜜杰了盯挨店
  • C．尿有机酸分析须泛她
  • D．尿蝶呤分析碎印姓驾信掀扇
  • E．血氨基酸分析俗黎迷地佳习

• 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是

  • A．苯丙酮尿症阿敌李肾谊验塘辫
  • B．先天性甲状腺功能减低症斤绿胀致
  • C．18-三体综合征拘蠢格稳叠窗涂副
  • D．21-三体综合征速冤描攀达巧
  • E．粘多糖病粪配

• 关于糖原累积病的叙述，错误的是

  • A．各型共同的生化特征为糖原储存异常阶脱依把害农群橘
  • B．以肝脏和肌肉损伤为主挑旱劈调逆份
  • C．智力多正常没趟遗
  • D．易发生低血糖折拍呆疯
  • E．患儿四肢短小。笋闪欺队俊浇泽崇

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  • A．脑苷脂沉积症寸郊接娘舰久
  • B．肝豆状核变性垃袖央亚膜
  • C．半乳糖血症刮程闸冷街
  • D．糖原累积症牙乳暮应峰弓织
  • E．脂肪肝贴脊审堡推品雷

• 肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。

• 散发性呆小病的临床特点，哪项不正确

  • A．智力低下安收碌捆料虾朱仔
  • B．身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长丢上梯狸结
  • C．生理功能低下古晓
  • D．性腺及第二性征发育落后酸册位饲总四莫艇
  • E．骨龄正常滑喷终拨

• 以下哪项不属于21-三体综合征的核型

  • A．45，XO臂语摊眠础英扣铃碑
  • B．46，XX（或XY）/47，+21皮意慨
  • C．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）勾宽杯案爹叹棕秧类
  • D．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）速萝累溉抗输蜻
  • E．47，XX（或XY），+21鲁迎庸溉怖悬大早

• 平衡易位21-三体综合征的核型可为

  • A．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）年护型稀
  • B．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）骗昨友袭摔洋呈
  • C．46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）刘尘人岸督雹梁敏故
  • D．46，XX（或XY）/47，+21赏烂弓晃
  • E．45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）毫辰碎舟雨臣