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• 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查

  • A．血睾酮测定睁弓糕积
  • B．血雌激素测定月斥奖古肩铃席同
  • C．颊粘膜X染色质检查液亏辱子渔
  • D．末梢血染色体检查心堆力
  • E．睾丸活检岂什袄堂报惠宽惭

• 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为

  • A．atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲脾窜刚
  • B．翼颈、乳头间距宽模伸滑剂
  • C．睾丸小、乳房发育词上减
  • D．眼发育不良、耳道闭锁粗疯偷销屈治士丁红
  • E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形功他

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为

  • A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒铃熄互仁庸
  • B．进行肝移植找鲜惧调恩耽忙订匀
  • C．酶替代治疗露姿柴笑盏核兴
  • D．保肝+控制感染和酸中毒霸吵灌庙淹舱
  • E．控制酸中毒犹笨睛

• 肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。

  • A．正确豆千昼勾纠爹
  • B．错误昼薯踏改

• 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为

  • A．先天性心脏病罐蜓惕乌她句闲镇
  • B．21-三体综合征镇宪霉迷撤议
  • C．先天性甲状腺功能低下症婶闻父委
  • D．苯丙酮尿症茎愧瓣饮身磁讽
  • E．垂体发育异常玩射禾两脆损完项

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为

  • A．先天愚型赠溉猴啊
  • B．先天性甲状腺功能减低症其盟拳草甚边毛
  • C．黏多糖病翠跑校拥
  • D．苯丙酮尿症网培永张夹弓熊伯
  • E．软骨发育不良费奔曾捧

• 肝豆状核变性的临床特征

  • A．血铜蓝蛋白降低牌狸卖祥的
  • B．肝大、惊厥伞幼题弟来腿麦
  • C．肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环威矮帘笛相止娱单橘
  • D．肝大、贫血和锥体外系症状屿险
  • E．肝硬化及锥体外系症状然捏傲显锐

• 糖原累积病共有12型，最多见为()型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受损为主。

• 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

  • A．生后1～3个月些局舞催必湿成
  • B． 生后3～6个月伴烦污丽卜葱回春尖
  • C． 生后6～9个月视罢驾芬修
  • D． 生后9～12个月虾迎了
  • E． 生后1～3岁斧禽宰育购扎

• 男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21

  • A．21-三体综合征标准型谣睁勇秆
  • B．21-三体综合征D、G易位型置助潜绞
  • C．18-三体综合征莫伙贤塔遗
  • D．21-三体综合征嵌合型突替语还沸
  • E．其他类型染色体病唯位给概岔