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• 九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查

  • A．血T3、T4，TSH淡爆筹轻乃棚昌初菠
  • B．染色体检查线较战狸淘请拼培留
  • C．尿三氯化铁试验畏狱首迈面
  • D．脑电图誓悼潜项批阅乡足
  • E．腕部摄片蚀妹伯轿腥膀漂联艺

• 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

  • A．45，XO励辛当饿圣纲惠利欠
  • B．45，XO/46，XX塑掀恳腐每陈馆
  • C．46，Xdel（Xp）醉了丰刃
  • D．46，XdeI（Xq）辅伐舒犯
  • E．46，Xi（Xq）朗脆

• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗

  • A．无需治疗赚吗
  • B．单纯应用人生长激素诵够仔绍没帜云滑
  • C．补充甲状腺素+雌激素谈腹贫押霉抽挖
  • D．应用重组人生长激素+雌激素糠炸差缴兆疆麦毅壮
  • E．补充雌激素隙兵雄协堡

• 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查

  • A．血睾酮测定巾瑞凶哄灶窗丰
  • B．血雌激素测定菠句语用
  • C．颊粘膜X染色质检查富察
  • D．末梢血染色体检查床握犁
  • E．睾丸活检刀葱痛哪题胡移

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  • A．脑苷脂沉积症百晶瓣车吹歇啦陆台
  • B．肝豆状核变性咬遮赔
  • C．半乳糖血症扭世想益信贱洒
  • D．糖原累积症钥挂咱
  • E．脂肪肝臭访衫太空

• 测定黏多糖病酶活性的样本是

  • A．白细胞、血清或皮肤成纤维细胞爬家
  • B．肝细胞大焰刘凭丑队耍
  • C．尿液锁叨瑞现霞砍锁掀
  • D．脑脊液拜轻颗葬她满卸入玻
  • E．骨骼迈票阀逃萝钥吵皮

• 女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是

  • A．甲状腺功能减低症磁剖铁扇活
  • B．糖原累积症硬乌甲常刻劲赏音齿
  • C．肝豆状核变性揭镇晨班江丙俱
  • D．黏多糖病捐席留别苗冬阁瓦
  • E．Turner综合征祥之欠厨

• 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为

  • A．atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲州煤监浑哑
  • B．翼颈、乳头间距宽双端油长
  • C．睾丸小、乳房发育熊谅润
  • D．眼发育不良、耳道闭锁亡炸蛋半颗闯
  • E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形罩俊厘待址筐风嫂

• 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为

  • A．47，XX（或XY），+21姓孙贡贩
  • B．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）偿碌陷飞富粘搂
  • C．46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）悦主象络恰
  • D．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）洲倡窗渐嫂
  • E．46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）敞痰淡碗拐秀食绢亩

• 苯丙酮尿症的主要治疗方法为

  • A．大量维生素枕秤踏惕兴坦雹捏恩
  • B．限制苯丙氨酸摄入眨桨
  • C．低蛋白饮食圈灾亩蒜
  • D．补充5-羟色氨酸哀仰县开辨喊拿胡
  • E．高糖饮食抱迎挥害捉残址眠定