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• 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的

  • A．经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检殖乒夕投胶蓄
  • B．生后3天采血凳官柄于
  • C．筛查测定血T3和T4砖兼吨
  • D．筛查测定血TSH鼓技等免仪馒省歼
  • E．阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实默陪唐

• 肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。

  • A．正确荒睛炊敌源朗
  • B．错误昂览谦酸

• 以下哪项不属于21-三体综合征的核型

  • A．45，XO哄早
  • B．46，XX（或XY）/47，+21寇嫂证
  • C．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）称杀下
  • D．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）顾碌杏腾尊唇视舞
  • E．47，XX（或XY），+21猎吼求错壁杰费

• 下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容

  • A．眼距宽坝太肆
  • B．鼻梁低平撑番猴
  • C．眼外眦上斜胜疤喇浓亭
  • D．面部黏液性水肿涛摔甩滥海番掉碍
  • E．耳位低恩煎介派鉴多常结

• 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是

  • A．脑梗死签汗
  • B．脑炎城班冰切嫩页挥怖
  • C．Reye综合征划早效速键
  • D．小舞蹈病背匆
  • E．肝豆状核变性辈轿平傍

• 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为

  • A．先天性心脏病减卫墨价起斧香
  • B．21-三体综合征漏飘
  • C．先天性甲状腺功能低下症垃工水建瞒爬铺
  • D．苯丙酮尿症尾超狗衣
  • E．垂体发育异常密揪蔬见

• 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

  • A．磷酸化酶缺陷爱担魄匙馋鞭帘
  • B．酪氨酸缺乏神存外烈棒岭董音绑
  • C．体内铜蓝蛋白缺乏治即志虏委淡花
  • D．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏霉碰剥画奉次
  • E．磷酸化酶激酶缺乏悔乌杜粗闹讯

• 关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确

  • A．智力低下扫泽散奶划
  • B．皮肤粗糙、发干羞汇绢
  • C．韧带松弛顿多妄业箱痰谁
  • D．身材矮小闲农聚
  • E．通贯手始揭聪仙黄虎谷

• 男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol/L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑

  • A．肝功能不全灭择乖禁即虎知响
  • B．糖原累积症考繁拖命义布
  • C．半乳糖血症求刀秧宪句
  • D．肝豆状核变性灵浆供恭默对年
  • E．肾功能不全西满薯

• 肝脏和肌肉为主要受累组织的是

  • A．糖原累积症Ⅰ宪麦
  • B．糖原累积症Ⅱ场笑直
  • C．糖原累积症Ⅲ吓于勉
  • D．糖原累积症Ⅶ允亏陶栽
  • E．糖原累积症Ⅴ第胖旋