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• 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为

  • A．47，XX（或XY），+21俭乃追砍畜椅配虽于
  • B．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）横槽谋织控
  • C．46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）孤概雄测锯投哪陈
  • D．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）冻唤却
  • E．46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）垂狐突绳镰店糟

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查

  • A．T3、T4、TSH盒座守鱼铲
  • B．肝组织的糖原定量和酶活性测定劝汗全蛋
  • C．血铜蓝蛋白+角膜K-F环梦音热厌殊肚唇
  • D．白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定蝇京漠范止绸梢隆逝
  • E．血苯丙氨酸郎螺幻俭

• 若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是

  • A．0%昏框喜表伴
  • B．25%志扩闹英
  • C．50%箭球勿板肚
  • D．75%弹泽帆伐锄卷仆
  • E．100%呀不急激式

• 先天愚型染色体大多是

  • A．标准型21-三体实堂
  • B．G/G易位型21-三体宜若跃密忌垮惕
  • C．D/G易位型21-三体嫂辩好洋
  • D．嵌合型21-三体餐每遍洲迹论课佣来
  • E．以上都不是忆填寺主扰志萝猾

• 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是

  • A．应用升血糖药物握席宰映英
  • B．静脉输葡萄糖液篇叫玻各幻捡刺
  • C．多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食冤趣堂洒防订轿
  • D．血糖药物+静脉输葡萄糖液橡阁
  • E．手术幸矛住说韵烫屠

• 以下哪项不是21-三体综合征的临床特征

  • A．尿有特殊臭味且跳穗骄隶离免浴赌
  • B．皮肤纹理异常调革鞭员册刺踪
  • C．特殊面容纪纠谜诚月民聪
  • D．智能低下咐领旅握魂利闻投
  • E．体格发育迟缓观匙粮闻梨谣

• 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是

  • A．甲状腺不发育或发育不全温渗盘蒸
  • B．促甲状腺激素缺陷尚死仿戏裕
  • C．甲状腺合成途径中酶的缺陷批敞元疆摧些霸锤
  • D．碘缺乏调断豆隔
  • E．甲状腺或靶器官反应性低唯啄

• BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是

  • A．鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶贫咸递冶
  • B．葡糖脑苷酶封般腾殃酒殊索旗
  • C．苯丙氨酸-4-羟化酶劫环罩番拔革晌
  • D．四氢生物蝶吟还原酶厘游娇祥
  • E．葡萄糖-6-磷酸酶患喝炎慨右万屋歌燥

• 关于肝豆状核变性，哪项不正确

  • A．系常染色体隐性遗传趋荣咸镰月躬赛城掉
  • B．铜蓝蛋白增多，在组织中堆积吉戒搅
  • C．眼部异常繁逐渡馒停迷弱
  • D．神经系统表现以锥体外系为主搁订淘面宫九止
  • E．可发生溶血性贫血探赚和假灰银典稼肾

• 肝豆状核变性的治疗原则是

  • A．限制吃食含铜高的食物屡呈乔谨牵赖
  • B．应用青霉胺击冰通胡
  • C．减少铜的摄入和增加铜的排出梨逐棉饮
  • D．应用锌剂贤堪梨糟使香距施理
  • E．肝移植约挤敲互榴