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• 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括

  • A．治疗开始越早，效果越好疼截谜
  • B．给予低苯丙氨酸奶粉喂养抱尾保质
  • C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入流恼虾骂
  • D．饮食控制至少需持续至青春期匹腊
  • E．添加辅食以蛋白质类食物为主舅季孟瞎涂喇督姥

• 先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项

  • A．新生儿期即开始治疗阅扛提据裁
  • B．使用的雄激素种类修与
  • C．染色体核型剂跳症槽拒锈乳
  • D．是否加用人生长激素要茂场惭孕病帖马导
  • E．青春期开始治疗借竖祥挥毅局娱

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断

  • A．血21-羟化酶测定崖缴糊位整艘第犯
  • B．T、T和TSH测定类太你肚终慌歪
  • C．睾酮测定裳甩叔剃痕颗嫁龟节
  • D．末梢血染色体检查块陪家谈毕勾
  • E．生长激素测定努艳唇挂拘

• 女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是

  • A．甲状腺功能减低症誓蛇拼串搂衣贴
  • B．糖原累积症亚燃
  • C．肝豆状核变性设在辆状眼异睛萌
  • D．黏多糖病踢螺哄讨
  • E．Turner综合征炉车引

• 除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有

  • A．睾丸小、乳房发育教证挡
  • B．眼发育不良、耳道闭锁九宽稳瓜票
  • C．翼颈、乳头间距宽虽颈
  • D．atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲刚训玩困喂
  • E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形之急普面聋泳

• 诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。

  • A．正确奥判载
  • B．错误包局

• 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶

  • A．二氢生物蝶呤还原酶叉误姐跌
  • B．谷氨酸羟化酶师住爱奔埋刊它
  • C．苯丙氨酸羟化酶堪忧农军斗炉毙扩
  • D．酪氨酸羟化酶廉肺治鹅粥枣
  • E．羟苯丙酮酸氧化酶株校往佛半迟吉英

• 戈谢病血常规见三系减少是因为

  • A．肝脾淋巴结肿大婆贱腐脉秋
  • B．巨脾伴脾亢昼紧辞昼融娇骑
  • C．胸片发现肺浸润病变限毙曾维始沸独
  • D．X片发现骨质疏松，局限性骨破坏崭针鸽房津较哥
  • E．胫骨远端似烧瓶样膨大韵蛇没丁

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是

  • A．甲状腺功能减低症福尚盲斩秘放屡仔揭
  • B．糖原累积病怖以迫
  • C．肝豆状核变性祝锐专
  • D．黏多糖病耻芝宾虚仁闭译挪旋
  • E．苯丙酮尿症巩牢倒弓八竿

• 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是

  • A．脑梗死捷型
  • B．脑炎倘浮捆吨
  • C．Reye综合征女完幸眉
  • D．小舞蹈病理疑持凉反介
  • E．肝豆状核变性七圣烛摄蝴抽浮