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• 目前肝豆状核变性的诊断依据为

  • A．特征性CT改变另墙迟鲁翼歼
  • B．肝铜＞300μg/g（肝干重）焦守井蜓挤雾堡
  • C．24小时尿排铜＞300μg/24h训陪腹
  • D．角膜K-F环明随冻
  • E．典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低霉呆对

• 糖原累积病患儿的智能多，黏多糖病患儿的智能多

• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为

  • A．21-三体综合征茂待悔私滤环摆锯睬
  • B．高精氨酸血症肝劳影赵裕
  • C．先天性甲状腺功能低下涂管蚁杀阿临汗待
  • D．苯丙酮尿症蜓脂柱穗
  • E．半乳糖血症投十

• 患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查

  • A．染色体检查原欲辱尖爸
  • B．尿三氯化铁试验迎斯予娱肯动芽均
  • C．骨骼X线检查含惭俱性权袖叛拢
  • D．血清T3，T4测定试露纷滤多
  • E．尿粘多糖测定陕阳垫求侵斜默

• 标准型Down综合征的核型是

  • A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）血懂戴特甩习了要璃
  • B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）博拣酬乳粘乙鉴墨
  • C．核型45，XO秋盐
  • D．核型46，XX（XY），+21膜迈此雨柴权
  • E．核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21根炕巨按旧笛疯

• 男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是

  • A．酪氨酸羟化酶缺乏像吐播赏崭级批
  • B．苯丙氨酸羟化酶缺乏慕降王马爸名
  • C．二氨喋啶还原酶缺乏失妥差创
  • D．过氧化酶缺乏绳萍内焰填
  • E．碘化酶缺乏签矩

• 典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致，患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。

• 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是

  • A．脑梗死剧抢而丘护
  • B．脑炎却叫谁澡涝泄浅讲筋
  • C．Reye综合征锯恨驼
  • D．小舞蹈病毛新仓辈
  • E．肝豆状核变性绍英浩粒

• 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的

  • A．生后第1天搞毅池
  • B．生后第3天籍苹斩逐约
  • C．生后15天谊羞奇斤
  • D．生后1个月踩捏刘盼胁
  • E．出生时脐血检查障敌搏瞒礼巴圈托防

• 1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是

  • A．呆小病苹氏红律搂轮历猴猜
  • B．苯丙酮尿症偏筑
  • C．先天愚型郎胖各岛茫津钟
  • D．佝偻病活动期病和
  • E．癫癎泳柔烧汉