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• 先天愚型染色体大多是

  • A．标准型21-三体幻每良
  • B．G/G易位型21-三体跑嗓
  • C．D/G易位型21-三体浴峰漂吴禁肾挑乃
  • D．嵌合型21-三体嫌悬害闹谨在
  • E．以上都不是林村盏福荐染丈外

• Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是

  • A．先天性畸形粉渠式存灰哥隔
  • B．身材矮小滔挪陪蛋跪
  • C．原发性闭经杆危佩晋说
  • D．第二性征未发育培葵遇银明
  • E．淋巴水肿慧接盛

• 男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是

  • A．45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％趁稍慕素午泻
  • B．45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％熟江
  • C．45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％油旨
  • D．45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％替贯责喜揪伟斥叫棉
  • E．46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％热热讨怨挎盟

• 肝脏和肾脏为主要受累组织的是

  • A．糖原累积症Ⅰ揭集储陪医骆俘别
  • B．糖原累积症Ⅱ砖蒜溜
  • C．糖原累积症Ⅲ挣种牢乓洲带初驼报
  • D．糖原累积症Ⅶ入陈集纽罢座
  • E．糖原累积症Ⅴ拴烦奏排赢

• 男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是

  • A．酪氨酸羟化酶缺乏搭叠牛触棍笔证
  • B．苯丙氨酸羟化酶缺乏磁胁类疮吨
  • C．二氨喋啶还原酶缺乏蝶蚊壤购
  • D．过氧化酶缺乏抬伞纤纹发
  • E．碘化酶缺乏级镇炭应传网和掉

• 下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容

  • A．眼距宽厕乘逗腥册
  • B．鼻梁低平滴疆培拣烛迟幻伐役
  • C．眼外眦上斜形艳谈剖萌暮空
  • D．面部黏液性水肿帝局惕驳怪爸青千认
  • E．耳位低甚悟酬

• 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是

  • A．Ⅰ型球欣跳性虹瞒凯
  • B．Ⅱ型育凤个筝猛紫俊芹眼
  • C．Ⅲa型搏术表学昂
  • D．Ⅲb型估仓弯团各管匙
  • E．Ⅲc型顾杯蓬迅舅

• 诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。

  • A．正确人接环肆
  • B．错误猾姓详御帖掘自谅董

• 男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21

  • A．21-三体综合征标准型格基裳劈
  • B．21-三体综合征D、G易位型殊仗纹袍
  • C．18-三体综合征殊鸽
  • D．21-三体综合征嵌合型州休乃
  • E．其他类型染色体病之床瑞透照庭

• 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查

  • A．血17-羟孕酮廊裕上粉服径五娇入
  • B．血促甲状腺素信眉除
  • C．尿三氯化铁乙屡
  • D．血T3、T4犯菊毒驰饶经潮
  • E．血苯丙氨酸罗赢册