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• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  • A．脑苷脂沉积症囊颗肝
  • B．肝豆状核变性霸岭呜员秒会
  • C．半乳糖血症膨体撇
  • D．糖原累积症忠革颠队古属惠仁牲
  • E．脂肪肝分械鱼

• Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是

  • A．先天性畸形绑僚拌金吩挎因
  • B．身材矮小尺忘然商
  • C．原发性闭经端仪脉砖
  • D．第二性征未发育骄共枕狐渣
  • E．淋巴水肿来皂芦星

• 有诊断意义的检查

  • A．血铜蓝蛋白降低杯念干扬富警退锡宫
  • B．肝大、惊厥筝侧质蚀
  • C．肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环菜们让嚷秀该蛾侨冈
  • D．肝大、贫血和锥体外系症状熟简牌
  • E．肝硬化及锥体外系症状并鸟卷悬启阀

• 苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。

  • A．正确设龄念册丁
  • B．错误造踩非

• 典型苯丙酮尿症的发病机理是

  • A．酪氨酸羟化酶受抑制理转剑煤仗凉穿塔味
  • B．苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷暮捷揪
  • C．四氢生物喋呤生成不足绘特杀俗木罪翅
  • D．脑内5-羟色胺不足摘妈川玩
  • E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷还锯级盆红粒植傅博

• 男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是

  • A．45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％肤命轨据估
  • B．45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％具浆段传俩劈剑
  • C．45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％惕纺绵倒制馒
  • D．45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％引待逐哥震考株羊墨
  • E．46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％丈花可乙聪蝴拜巩

• 新生儿筛查苯丙酮尿症是检查

  • A．血17-羟孕酮欲而舒矩奉龄减
  • B．血促甲状腺素迹扩胜开玩丙旦节殖
  • C．尿三氯化铁序恩夕并锣船徒伍
  • D．血T3、T4奔那
  • E．血苯丙氨酸与允贵

• 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

  • A．酪氨酸缺乏顽谨湾答主带
  • B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏槽们敢治电惠
  • C．体内铜蓝蛋白缺乏撇聋万赠腔真儿萌每
  • D．磷酸化酶缺陷裙皆闭怨增达蠢
  • E．磷酸化酶激酶缺乏握秘并滨稿

• 21-三体综合征的产前诊断可选下列方法

  • A．抽取羊水细胞进行染色体检查违舟炊摔招积仪杆
  • B．测母血甲胎蛋白鲜拜吞普额循企拌
  • C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查茂两逝忌
  • D．X线检查驱拼
  • E．超声波检查默侨斥僚份蓄剩厘

• 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查

  • A．血睾酮测定归响椒剧秃压桃泽抓
  • B．血雌激素测定走郑谅表衫餐
  • C．颊粘膜X染色质检查五亦帽版闷酬死绪抱
  • D．末梢血染色体检查趋囊核邮
  • E．睾丸活检勤给旅展我