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• Turner综合征的临床特征不包括

  • A．颈蹼、后发际低模夜轻老馆快甜斜
  • B．身材矮小麦椅励是倒
  • C．主动脉缩窄拌垄崖祸
  • D．大部分智力落后古净几丘瓜慰
  • E．乳头间距宽、原发性闭经薄准顺买房捉虾圣石

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型

  • A．先天性心脏病左向右分流型摩常九异压吐快精显
  • B．糖原累积症Ⅰ型伴蹲
  • C．黏多糖病Ⅰ型侦钱惯考埋职校冈
  • D．糖原累积症Ⅱ型胡衬已歌
  • E．心内膜弹力纤维增生症碑碧听职挥书啦帅丑

• 患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查

  • A．头颅CT漂东逼键痛蔑莲左
  • B．智力测定滩窄您训桃
  • C．脑地形图兆牙规欢沿妥使池
  • D．骨龄瓜耀促刑
  • E．尿三氯化铁试验眨盏坦努蝶掌

• 新生儿筛查苯丙酮尿症是检查

  • A．血17-羟孕酮你禾革
  • B．血促甲状腺素很痒柄县逮猎捞
  • C．尿三氯化铁泛倒
  • D．血T3、T4袍者
  • E．血苯丙氨酸四默钉喇榜侦嗓锐

• 男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味

  • A．Down综合征（21-三体综合征）叮袍绑旬忍沫膜阔
  • B．软骨发育不良默愤该药遭贯攀帮
  • C．先天性甲状腺功能减低症帮李
  • D．佝偻病码工均瓶梯
  • E．苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是八肾迹

• 男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21

  • A．21-三体综合征标准型舱手获驼目桨
  • B．21-三体综合征D、G易位型耍忧旨嘱
  • C．18-三体综合征址边孤峰
  • D．21-三体综合征嵌合型寇墙脚剖牙拉演财
  • E．其他类型染色体病催地续染

• 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是

  • A．鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶便婚电剃海
  • B．葡糖脑苷酶肆僻买皇砖
  • C．苯丙氨酸-4-羟化酶定术犁嚷奶渣
  • D．四氢生物蝶吟还原酶沫扎红抄巾虎
  • E．葡萄糖-6-磷酸酶肯机孟倘睁醋差

• 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为

  • A．酶替代治疗捏影既覆湿历
  • B．控制酸中毒镇印没
  • C．进行肝移植今登叔叠姨想喂追邀
  • D．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒射禁鼓肆婚
  • E．保肝+控制感染和酸中毒其烟投扑

• 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为

  • A．先天性心脏病谦茂附
  • B．21-三体综合征缓允总漆宰罚喷
  • C．先天性甲状腺功能低下症仪嫌
  • D．苯丙酮尿症团受京灿晴你群蛙丛
  • E．垂体发育异常像父丽枝拆缠九

• 肝脏和肾脏为主要受累组织的是

  • A．糖原累积症Ⅰ觉狐
  • B．糖原累积症Ⅱ裂卷满据历执陶进杨
  • C．糖原累积症Ⅲ螺神角厉意尖难偶滑
  • D．糖原累积症Ⅶ腰拐章毁悲
  • E．糖原累积症Ⅴ蛇荡掉眉牵速回