您可能感兴趣的相关话题

• 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）/47，+21

  • A．肝豆状核变性级觉揭饺弊
  • B．苯丙酮尿症亚机技崇兆滨
  • C．先天性卵巢发育不全蹈交
  • D．先天性睾丸发育不全战衫算富第兆
  • E．21-三体综合征镇冠贫光痕绵沾局稍

• 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征

  • A．肢体畸形食性撒
  • B．手和/或足背水肿费业席者准慧俯郊轧
  • C．特殊面容怠龙造巴折一专建谋
  • D．母亲高龄灭钩粘
  • E．极低出生体重亏院关吧办步煌

• 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是

  • A．5～10mg/kg预张悟
  • B．10～30mg/kg规蛇曾掉
  • C．30～50mg/kg社炎闯锯
  • D．50～70mg/kg览估
  • E．70～90mg/kg辣菌删牢笋惨管舞四

• 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是

  • A．Ⅰ型估揭各浇津
  • B．Ⅱ型他委长侄对层铜
  • C．Ⅲa型蛇塌扫炒狭单物闲刷
  • D．Ⅲb型荐睡
  • E．Ⅲc型罗凝嫂纽中收前纠甜

• 导致染色体畸变的原因有

  • A．母亲妊娠时年龄过大挪蛇商分豪耐岛劝妻
  • B．放射线案泽婶跑拥国
  • C．化学因素筹温酬柏益桥
  • D．病毒感染漠根轨
  • E．以上都是犁请捧

• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为

  • A．21-三体综合征寄勇贸笑
  • B．高精氨酸血症堪熔私逐宝篇
  • C．先天性甲状腺功能低下古图友纹虚蕉真
  • D．苯丙酮尿症馋固惨疏甚艇稀
  • E．半乳糖血症抽榆化提

• 具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突

  • A．21-三体综合征诱扣宣晨眼县油摇
  • B．18-三体综合征魂馋督烤厨蹈劈
  • C．13-三体综合征适审戒
  • D．9-三体综合征壮皮罗坡蓄察匪
  • E．8-三体综合征奔描

• 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是

  • A．黄疸常长达3周以上洒举源泊习包态谁
  • B．自生后即有腹胀、便秘元像先芒
  • C．常处于睡眠状态辣邮擦
  • D．对外界反应迟钝辟长
  • E．喂养困难宰赤常刘骂

• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应进行何检查

  • A．生长激素测定工庆承
  • B．血染色体检查豪晨湾耳纲喘顽掏激
  • C．睾酮测定业法靠飘认虑嘉瞧
  • D．T3、T4和TSH测定昌锋己蜡
  • E．血21-羟化酶测定酷现烘责睡度脸

• 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型

  • A．47，XX（或XY），+21停及哭装捉电血
  • B．46，XX（或XY）/47，+21屈包撒盛扇汤救眯
  • C．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）淹撕从殊
  • D．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）仗紫轰夫平含
  • E．45，XO手扁按槽兵倚