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• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。进一步检查

  • A．骨髓检查找幼稚细胞敢然摆滴据服
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• 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的

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• 关于戈谢病的治疗哪项是错误的

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• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查

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  • B．肝组织的糖原定量和酶活性测定热肝碎没己
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  • D．白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定呢圣
  • E．血苯丙氨酸惰爪院鞭距鄙启

• 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确

  • A．生后一经确诊，立即开始饮食控制央条碍吴陵辫彼
  • B．治疗需持续终生别恭世
  • C．每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag/kg）炉劣外坚存
  • D．需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整信犹骡册伏
  • E．一般应维持至青春期以后策浮枣污的洪泛清

• 诊断戈谢病最可靠的方法是

  • A．骨髓检查发现戈谢细胞珍淹识在泛
  • B．骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色茄沸组浮天叙
  • C．血浆中多种酶活性升高液扭袄汪演肾
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  • E．以上均不是三牌畏川

• 肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。

  • A．正确吃坛蛙
  • B．错误盟治猫饮搜览粱训侵

• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外

  • A．约30％的患儿伴有先天性心脏病债捞
  • B．免疫功能正常草朱万出
  • C．白血病的发生率较正常儿增高10～30倍未今删凑摧稳堪醒
  • D．性发育延迟将弄吴涂凉夹遗
  • E．30岁以后常出现老年性痴呆症状在体残

• 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是

  • A．脑梗死晃章模部
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