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• 若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是

  • A．0%拆勾
  • B．25%位鸡最吊懒数殃陡稀
  • C．50%窄宇萍奇米贝尘中如
  • D．75%岩竭迅撑杨好纪耍铃
  • E．100%谁淋稳西朋咳负裕

• 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为

  • A．47，XX（或XY），+21沾蜂盟虎岛谅锤悼侧
  • B．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）唤扔头筑
  • C．46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）滚芦贷唉贤山
  • D．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）秒担
  • E．46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）寸王划惠挪垃

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断

  • A．先天性心脏病伴心功能不全挑亩与注
  • B．糖原累积症塔渐播缝见
  • C．黏多糖病判瞧阁絮
  • D．肝豆状核变性支蛾
  • E．心肌病御裤害央股术

• 关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确

  • A．智力低下桑侨排属饿
  • B．皮肤粗糙、发干致辅氏
  • C．韧带松弛颤筐伐
  • D．身材矮小稻阶茂
  • E．通贯手隐爪呆

• 新生儿筛查苯丙酮尿症是检查

  • A．血17-羟孕酮服忠腹
  • B．血促甲状腺素晌型县
  • C．尿三氯化铁垮阻皮揉街杜待菠闻
  • D．血T3、T4懒蠢售开
  • E．血苯丙氨酸限乏低

• 豆状核变性的临床特征为

  • A．肝肿大、惊厥棕已淋泳呜铲顾星惨
  • B．肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环幻闷秃涉暑沈
  • C．CT特征性改变戴掌言日
  • D．肝肿大、贫血和锥体外系症状装设摩搁亿
  • E．肝硬化及锥体外系症状窗桌

• 患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是

  • A．先天愚型添枪笑狼暖往肝
  • B．佝偻病性低钙惊厥慎流
  • C．苯丙酮尿症潮托
  • D．缺乏VitB₁₂所致的巨幼红细胞性贫血袋始惧寇羞
  • E．地方性呆小病该了钥整茂扭证坡

• BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是

  • A．鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶劝南采阔我错完
  • B．葡糖脑苷酶临防
  • C．苯丙氨酸-4-羟化酶妖婚孝权妨细李
  • D．四氢生物蝶吟还原酶摩妨孩闪
  • E．葡萄糖-6-磷酸酶艘佩锈检笑

• 糖原累积症最常见的类型是

  • A．Ⅰ型记傻
  • B．Ⅱ型米蓬糠福黎
  • C．Ⅲ型堤脊成宴蝶绒依
  • D．Ⅳ型术依至碍催御筋
  • E．Ⅵ型围辫炮崖毁

• 目前确诊粘多糖病的依据是

  • A．PCR分析筝殿烘仅项
  • B．尿液粘多糖检测纤宇练扣僵妨跳
  • C．特异性的酶活性测定逢废港哲狡逢拆扮希
  • D．DNA分析感租之竟给守橘水鞭
  • E．骨骼X线检查丧煤令宽