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• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的是以下哪项

  • A．达到治愈呢勿
  • B．使患儿成年后获得生育能力唐算犯习
  • C．为了安慰父母预智余艺矿瓜怀扶
  • D．防止下一代发生类似情况情斑滔青井椅燕
  • E．改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康赖梯牺究

• 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查

  • A．血睾酮测定九陡屠任墓狂
  • B．血雌激素测定像闻体
  • C．颊粘膜X染色质检查享损绿闸老卜海克
  • D．末梢血染色体检查谅荷软愿鸭枪捡
  • E．睾丸活检我鸽奏

• 先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？

• 21-三体综合征的产前诊断方法有

  • A．抽取羊水细胞进行染色体检查县柔锤执锹丁颠
  • B．测母血甲胎蛋白悼接粒旋高斩
  • C．超声波检查碌趴虏伴基
  • D．X线检查浩证盼刑讨
  • E．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查机蹦仆通乡速调疤虑

• 女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是

  • A．甲状腺功能减低症遵秧次油汇
  • B．糖原累积症祸听便烧蹦稍乏
  • C．肝豆状核变性深锁狭块够捧语
  • D．黏多糖病微篮描鼻蛾冒躲尼
  • E．Turner综合征扁揪楼错帖樱仓写鹿

• 男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据

  • A．糖耐量试验魄雾位躲轧贝力浪狐
  • B．胰高糖素试验怒膨咏管爪
  • C．肾上腺素试验脾诞刃浩置
  • D．肝组织学检查壮抖驻姓衰密
  • E．肝组织的糖原定量和酶活性测定梢近喊辞侦许激极

• 苯丙酮尿症最可能出现

  • A．毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙做肯
  • B．先天性心脏病工晋座宏肆右
  • C．身材矮小，体重正常睬贷倍巴
  • D．手掌atd角<58度倚恶舱好议业乘
  • E．脑电图异常蹈腹星件脉喘挽敏肉

• 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是

  • A．11～12岁父默惕
  • B．确诊后即用掀宣色严政
  • C．出生后尽早接受顺允志阿休
  • D．达成年期申揪姑河担
  • E．任何年龄均可腰垄绣诱通状某碰

• 肝豆状核变性的治疗原则是

  • A．限制吃食含铜高的食物萄会状哪茎各草
  • B．应用青霉胺易雁皮脱
  • C．减少铜的摄入和增加铜的排出因降守半品脏
  • D．应用锌剂弯儿
  • E．肝移植三漏临誓浸

• 关于21-三体综合征下列哪项不正确

  • A．本征不属于常染色体畸变恭头析掏裕畜
  • B．小儿染色体病例中最常见的一种傲味堆
  • C．母亲年龄越大本病的发病率越高丰会愈浊峡建引蚀帮
  • D．60％的患儿在胎儿早期即夭折流产复占扭
  • E．活婴中发生率约1/600～800况娇屋运叫胃械