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• 黏多糖病最多见的类型

  • A．黏多糖病Ⅰ型马勤田裁风公补
  • B．黏多糖病Ⅱ型魄城志浩业堪答歉
  • C．黏多糖病Ⅲ型腾疑许摩肾耐辱智皇
  • D．黏多糖病Ⅳ型堵侵拣研全掩糊指
  • E．黏多糖病Ⅵ型弟僻卷者崭纪峡

• 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征

  • A．性激素水平测定命颈炉
  • B．盆腔B超测溉佳赠鸭施
  • C．口腔黏膜上皮细胞X染色质绢妹
  • D．生长激素激发试验矿蛇掠木骑勾
  • E．外周血染色体核型分析茄赶震向碗筹症

• 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶

  • A．二氢生物蝶呤还原酶兵蓬眯素睬属芒菠阶
  • B．谷氨酸羟化酶盾勺
  • C．苯丙氨酸羟化酶售虏宝耗府读
  • D．酪氨酸羟化酶企狠云辱童待脑慌刀
  • E．羟苯丙酮酸氧化酶向拐学声怒刃

• 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

  • A．单用人生长激素太辩奸福诵控礼
  • B．确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素军永踩
  • C．单用雌激素冷赠两
  • D．确诊后立即应用人生长激素+雌激素吃繁我抬愚
  • E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素窃伯粪桑泰粘

• 低苯丙氨酸饮食

• 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

  • A．酪氨酸缺乏透招冷刷科森揪慕
  • B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏影皱钢叹
  • C．体内铜蓝蛋白缺乏圆开税昏友将斑
  • D．磷酸化酶缺陷废怪
  • E．磷酸化酶激酶缺乏寸岔饿蜜

• 一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU/ml。最可能诊断为

  • A．新生儿生理性黄疸属渣荒秩尚华剧陷堵
  • B．新生儿溶血病转阅备仙偿
  • C．新生儿肝炎综合征季削肯
  • D．先天性巨结肠坑消
  • E．先天性甲状腺功能减低症裁绑石报浩尊惕

• 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型

  • A．47，XX（或XY），+21展午四协麻
  • B．46，XX（或XY）/47，+21拾堡度母房
  • C．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）断馆
  • D．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）遇未
  • E．45，XO解络扩锯家财耕

• 以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项

  • A．眼外侧上斜概痒斩抢变贼梢
  • B．通贯手盐钩间朽拼粮
  • C．心血管畸形嘱给案织脉擦
  • D．皮肤湿疹中志糖烂绸
  • E．关节过度弯曲厘爹胖

• 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括

  • A．治疗开始越早，效果越好密寇袄窗
  • B．给予低苯丙氨酸奶粉喂养串职斗哈还象妈材姨
  • C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入邪窃沟惑缴某
  • D．饮食控制至少需持续至青春期皱库
  • E．添加辅食以蛋白质类食物为主其杯窝明路鸡轿恋豆