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• 男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21

  • A．21-三体综合征标准型熔钓乖煮尾
  • B．21-三体综合征D、G易位型雁献材半旷理购
  • C．18-三体综合征末颜当着慧
  • D．21-三体综合征嵌合型胀摆绑革拢战
  • E．其他类型染色体病蹄戚幅登

• Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是

  • A．先天性畸形脑壤垃常诱猎
  • B．身材矮小槽像涛凡籍铺理狮
  • C．原发性闭经法役自淋脆吓携
  • D．第二性征未发育懒议聪
  • E．淋巴水肿术糖朗捞傅鄙茎贷享

• 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊

  • A．颊黏膜染色质检查遇论勤其赢疆源方载
  • B．血雌激素测定御求枯久底乒嗽乙
  • C．末梢血染色体检查臣垦路轰吗雷
  • D．血睾酮测定安电奥身朗弃临阻
  • E．睾丸活检留瓣笼查捏

• 13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测

  • A．骨龄摄片+心脏彩超农戴硬犁
  • B．血清促性腺激素测定+染色体核型分析蚁沈淋巡棉透惯
  • C．染色体核型分析+心脏彩超飞尽布律周风润侦北
  • D．B超盆腔扫描+染色体核型分析遣吉设吓二鹊葱职分
  • E．胸部X线拍片+心脏彩超租撑问庄

• 21-三体综合征最可能出现

  • A．毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙协官曾喷顶扣色
  • B．先天性心脏病网章净笨旷痰当师
  • C．身材矮小，体重正常秘炎宽
  • D．手掌atd角<58度竹俭摄爆粒
  • E．脑电图异常砍米铅阁却虎奋

• 1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是

  • A．口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h娇聋插界斗雾勺极
  • B．口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h馅手爷们悉朗穴该万
  • C．口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h共边还液
  • D．口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次每驳匀筝傻办
  • E．口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次打唉读桶捆孤美蹲旋

• 典型苯丙酮尿症的发病机理是

  • A．酪氨酸羟化酶受抑制古党固敞川
  • B．苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷抢禽跟
  • C．四氢生物喋呤生成不足稳矛透
  • D．脑内5-羟色胺不足岁卸膜坚酿虽
  • E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷桂型搁省真稻专超颗

• 男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用

  • A．尿三氯化铁试验祸件臣情喜孔散针绸
  • B．血清苯丙氨酸浓度测定室北悄弃鲁掘课慨
  • C．尿粘多糖试验悠年监取泰丘罢
  • D．Guthrie试验（细菌抑制法）宪遣雕爽机绘定笼
  • E．苯丙氨酸耐量试验腰当台态攻

• 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切

  • A．母孕期前3个月有感冒病史的发病率高桥嚼编材报
  • B．孕期有放射线接触史的发病率高旺概
  • C．母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高设耽边粘乡
  • D．父母酗酒思谈途典
  • E．父母系近亲结婚哭喝喜

• 目前肝豆状核变性的诊断依据为

  • A．特征性CT改变饭租荡赏斩
  • B．肝铜＞300μg/g（肝干重）友午榨迟
  • C．24小时尿排铜＞300μg/24h队钻龄厉
  • D．角膜K-F环造泛栽饥
  • E．典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低顿摧蚕爆