您可能感兴趣的相关话题

• BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是

  • A．鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶树慢底专笋幼
  • B．葡糖脑苷酶完贺辈宙守
  • C．苯丙氨酸-4-羟化酶立撤与稼杯逗邪
  • D．四氢生物蝶吟还原酶刃姨肩陕待朱丧剑京
  • E．葡萄糖-6-磷酸酶著脚扰孙计乳馅

• 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

  • A．极低出生体重服舌乎蚕痛
  • B．特征性面容训亭剥渗窃栋甩律
  • C．多发畸形险绿聋毫布宰缝凳望
  • D．智能低下魄足血拨
  • E．母亲高龄七忙智勿

• 除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传

  • A．黏多糖病Ⅰ型灰吐代
  • B．黏多糖病Ⅱ型介档
  • C．黏多糖病Ⅲ型菌根诊期讨啦化知宾
  • D．黏多糖病Ⅳ型色侨娱姓司翠己领蹦
  • E．黏多糖病Ⅵ型谎廉

• 戈谢病血常规见三系减少是因为

  • A．肝脾淋巴结肿大悔惯触
  • B．巨脾伴脾亢混佛舒猜角采展面控
  • C．胸片发现肺浸润病变怖载哥旁健脚侮酷
  • D．X片发现骨质疏松，局限性骨破坏喉狭遍胡纯序弊洒
  • E．胫骨远端似烧瓶样膨大旬扭盾铁赞宽

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  • A．脑苷脂沉积症疯抚伴似
  • B．肝豆状核变性竖知健铜机众完
  • C．半乳糖血症假味缺
  • D．糖原累积症肃像
  • E．脂肪肝刮到旋

• 男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21

  • A．21-三体综合征标准型冰线
  • B．21-三体综合征D、G易位型类再伐登拘痛恭秒
  • C．18-三体综合征走唯自
  • D．21-三体综合征嵌合型训奥降厘鱼
  • E．其他类型染色体病阿冬葱跳插银

• 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

  • A．生后1～3个月棒杆区灿
  • B． 生后3～6个月川菌文
  • C． 生后6～9个月穴既慢汗晚
  • D． 生后9～12个月喉例闲钉扫占忍诚沾
  • E． 生后1～3岁仆柏脱阅城镰焦

• 心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是

  • A．糖原累积症Ⅰ兴醋子锣屯狱因
  • B．糖原累积症Ⅱ杜半值风蒙济助
  • C．糖原累积症Ⅲ唯剪饼种高渐鬼政投
  • D．糖原累积症Ⅶ残刚机断
  • E．糖原累积症Ⅴ近辛精络晃员打赖显

• 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊

  • A．颊黏膜染色质检查斩课
  • B．血雌激素测定却乃蔽
  • C．末梢血染色体检查鱼徐摇狠庄瑞洗肢袍
  • D．血睾酮测定惠事洋
  • E．睾丸活检遣苗贱猴瓣皮摔求让

• 7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY

  • A．肝豆状核变性挑项慢爸搞
  • B．苯丙酮尿症活儿疆怪县
  • C．先天性卵巢发育不全拜担然败
  • D．先天性睾丸发育不全件钟鼠嗓建扛廉
  • E．21-三体综合征菜种哗拆缓钥纽迷哄