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• 下列疾病不属常染色体隐性遗传

  • A．苯丙酮尿症哲遭越缓港
  • B．糖原累积病弃墨派稼略惨仙思博
  • C．肝豆状核变性贫和状装千苍
  • D．黏多糖病鞋怜
  • E．Turner综合征宵务估模晕

• 21-三体综合征是

  • A．小儿染色体病中的常见者插挖部豆炎浪
  • B．最常见的小儿染色体病义哗钥哪覆龟妄链
  • C．单基因病羽递纠坚宫夺谱
  • D．多基因病箭鱼朱
  • E．原因不明的先天性疾病砖皮钢力述害

• 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确

  • A．眼距宽，眼外眦上斜充土符盏逆罐
  • B．骨龄落后俊扶傍吸
  • C．身材高大，四肢、趾指细长矩九模酒巴被技玻
  • D．智力落后钻瓦吵
  • E．舌常伸出口外沙祥

• 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征

  • A．极低出生体重陪镜剂岗兽帖晶宽
  • B．手和（或）足背水肿疤盒侧缺晌眼岁某
  • C．特殊面容尺波圆碰生亮
  • D．母亲高龄掏非蛙巧全
  • E．肢体畸形茶拖震露凝喊点彼

• 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

  • A．生后1～2个月删鞠尊乞料闲态
  • B．生后3～6个月席引知熄仓配艘
  • C．生后7～9个月尸薄张侮衔功
  • D．生后10～12个月辅路李诊堵小
  • E．生后1～3岁功村殊肾射

• 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是

  • A．苯丙酮尿症骆都暑丈廉案悦问
  • B．先天性甲状腺功能减低症岸绑菌网托
  • C．18-三体综合征灿墓液生
  • D．21-三体综合征浑匠剧低阻
  • E．粘多糖病煮胁趴门肿呢

• 21-三体综合征绝大部分染色体核型是

  • A．45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）惜沾
  • B．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）切琴及扔珠吉
  • C．47，XX（或XY），+21俗弟贯找坏代胀
  • D．46，XX（或XY），-21，+t21q绿随划厌梅刃挂印遵
  • E．46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）纠满

• 心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是

  • A．糖原累积症Ⅰ汗睡阳
  • B．糖原累积症Ⅱ纷眨颂赶
  • C．糖原累积症Ⅲ提跪
  • D．糖原累积症Ⅶ概勿
  • E．糖原累积症Ⅴ印骗丙该替蓝

• 黏多糖病的主要临床表现是什么？

• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应进行何检查

  • A．生长激素测定违穴蚕傍宇伸
  • B．血染色体检查闹洽肉
  • C．睾酮测定楚碑滨笔遗魂
  • D．T3、T4和TSH测定闹冠携跪舱货束基
  • E．血21-羟化酶测定俘连它告驴