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• 患儿女，12岁。出生后发现双侧腹股沟区花生大小结节，女性外阴，大阴唇发育不良，盲袋阴道，无高血压等，无月经来潮，染色体核型为46，XY。其姐有类似病史。查体：血压90／60mmHg，身高136cm，体重31kg。女性外观，无胡须，无腋毛，乳房TannerⅠ期，女性外阴，阴毛TannerⅠ期，左侧腹股沟区可触及0.5cm长条索状组织，右侧未触及，尿道和阴道分开，无阴蒂肥大。下列哪些疾病可引起该患者类似表现

  • A．21-羟化酶缺乏症气胡
  • B．17α-羟化酶缺乏症引董
  • C．11β-羟化酶缺乏症泪要成套
  • D．睾丸女性化奖因忙性全泽勒每档
  • E．先天性睾丸发育不良继截丰
  • F．Reifenstein综合征壳伸早南映

• 临床上考虑中枢性性早熟的必具诊断要点

  • A．第二性征提前出现(符合定义的年龄)，并按照正常发育程序进展，女童：乳房发育，身高增长速度突增，阴毛发育，一般在乳房开始发育2年后初潮呈现。男童：睾丸和阴茎增大，身高增长速度突增，阴毛发育，一般在睾丸开始增大后2年出现变声和遗精工某罚草腥稿总杜
  • B．促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验：用化学发光法测定，激发峰值LH＞3.3～5.0U／L，LH／FSH比值＞0.6定以系狠坊为签蜻
  • C．发育过程中呈现身材线性生长加速瞧永儿焦沈该狐做爸
  • D．性腺增大：女孩在B超下见卵巢容积＞1ml，并可见多个直径＞4mm的卵泡；男孩则睾丸容积＞4ml，并随病程延长进行性增大朱咳吼瑞
  • E．血清性激素水平升高至青春期水平毁苏妨冶

• Klinefelter综合征的表现除外

  • A．骨质疏松冠钻局漠朋低
  • B．两性畸形狭危皂顺梨
  • C．男性乳腺发育牲鞠地桂德境吨
  • D．不育寸鼻怨五竟界
  • E．促性腺激素水平升高包挑项咏界

• 性早熟是指

  • A．男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征妹杯罩
  • B．男童在10岁前，女童在9岁前呈现第二性征拍染法罢框
  • C．按发病机制和临床表现，性早熟又分为中枢性性早熟和外周性性早熟纸屯
  • D．中枢性性早熟既往又称真性性早熟，外周性性早熟既往又称假性性早熟准虫杰布温染
  • E．中枢性性早熟系由下丘脑提前分泌和释放促性腺激素释放激素，激活垂体分泌促性腺激素使性腺发育并分泌性激素，从而使内、外生殖器发育和第二性征呈现；外周性性早熟是缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平，故只有第二性征的早现，不具有完整的性发育程序性过程徐周糠恼蓬评福率

• 患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132 cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR 80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。下列先天性心脏畸形中可能性最大的是

  • A．左房室瓣狭窄发隙括涛桥古
  • B．主动脉瓣关闭不全敬杏压则斯
  • C．室间隔缺损燕稍支郑纹
  • D．主动脉缩窄安棒数飞她泄骑受
  • E．房间隔缺损字梢狸酱偿盲咽豪逐

• 患者男，28岁。因“性功能障碍”入院。查体：身高178cm，体重80kg，无胡须和喉结，乳腺TannerⅢ期，阴毛少许，睾丸约5ml，质韧，阴茎6cm。
  提示 该患者染色体核型为47，XXY。)该患者诊断为

  • A．低促性腺激素性腺功能减退症句强避压盒裁恐戚
  • B．先天性肾上腺皮质增生症鸟考寺幅
  • C．Kallmann综合征跑禁笨味特担摧筋
  • D．超雄综合征绘逃坑
  • E．Turner综合征舱躲冰躲掠
  • F．Klinefelter综合征违顷涨戏母悉

• 患儿女，7岁。乳腺进行性发育18个月，不规则阴道流血1年(共4次)，阴毛生长、身材生长6个月。查体：生命体征正常，身高125.2cm，体重26kg，乳腺发育为TannerⅣ期，骨骼无畸形，皮肤未见咖啡斑( laitspot)，腹软，无压痛，未扪及包块及查见腹水；阴毛发育TannerⅢ期，外生殖器未见异常，无女性男性化的特征。
  提示 患儿无脑膜炎、头颅照射、头颅外伤、头痛、呕吐、癫痫发作以及含雌激素的药物摄入史。)为了明确患儿的诊断，需要进行哪些检查

  • A．甲状腺功能及TSH测定翻蔬呼结伏骨
  • B．LH、FSH以及E陈什网武写亲溉闭岂
  • C．β-HCG、CEA、AFP等肿瘤标志物办坛绢蠢涌
  • D．促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验湿役绳训择棒障切
  • E．骨龄测定吃翁句奶碗哄瓶
  • F．17-OHP、T以及DHEAS胳谊匹照丹诊闸爸
  • G．血浆胰岛素水平铲吵渣丁拥匀

• 患者女，24岁。因闭经一年就诊。平素月经不规则，15岁初潮，经期2～4天，量少，周期30～60天，GP，2年前人流一次。一年前无明显诱因出现闭经，查体痤疮，多毛，身高158cm，体重78kg，无泌乳。精神食纳好，大小便无异常。妇检：外阴已婚未产式，阴道畅，宫颈Ⅰ度糜烂，子宫前位，大小正常，无压痛，双侧附件无压痛，未扪及包块。患者目前可行的治疗措施为

  • A．人工周期或炔雌醇环丙孕酮调整月经周期写卧浊怒蛙拍
  • B．调整生活方式劈欺
  • C．心理调节瓜厚侦渠昂触
  • D．腹腔镜手术豆泡有姿柔谦劫拥切
  • E．促性腺激素释放激素激动剂的应用您儿席蛛鱼巩普伶喇
  • F．体外受精、胚胎移植兽嘉垄血聪汤匀漂

• 患儿男，7岁。因发现双侧乳房增大、乳晕色深、身高增长过快13个月，体毛增多7个月，声音低沉3个月入院。13个月前患儿无明显诱因出现身高增长过快，双侧乳房微胀，乳晕颜色加深，家属自行予大麦水口服，乳房胀有所减轻，12个月前发现双侧乳房长大，10个月前身高为1.22m，骨龄测量为7.4岁(年龄为6.3岁)，院外腹部CT示双侧肾上腺未见异常。7个月前发现体毛增多，阴毛生长，皮肤颜色加深，以前额和颈部为甚，阴茎增粗变长、色深。3个月前患儿声音变粗、低沉，身高增长至1.32m，骨龄测量增加至13.0岁。患儿系GP，足月剖宫产，无产伤、窒息史。无阳性家族史。否认外源性激素服用史。查体：血压112／62mmHg(1mmHg＝0.1333kPa)；身高135cm，体质量31kg;语音低沉；皮肤色素沉着，以颈部、前额为甚；甲状腺未扪及；全身体毛增多；双侧乳房发育，乳晕色深，可扪及乳腺小叶，挤压乳腺有溢乳，无包块，无压痛；无腋毛；腹平软，右上腹轻压痛，无反跳痛，肝脏未扪及，肝区轻叩痛；阴茎成人型，约6cm，阴茎、阴囊色素沉着，阴毛TannerⅢ级，双侧睾丸约1cm×2cm，质软，见下图。
  提示 多次空腹血清皮质醇检测发现其水平明显升高(8:00AM1124～1445nmol／L，参考值：147.30～609.30nmol／L)，但生理波动存在(2次8:00、16:00及24:00血清皮质醇水平分别为1294nmol／L、777nmol／L、199.3nmol／L及1349nmol／L、1087nmol／L、240.5nmol／L)；血浆ACTH水平正常或轻度升高(43.9ng／L、80ng／L)；尿FC水平正常(55.5μg／24h，62.4μg／24h)；患儿血清皮质醇、ACTH、尿游离皮质醇(UFC)、DHEA、DHEAS均能被0.5mg地塞米松抑制。)需要考虑的诊断是

  • A．原发性糖皮质激素抵抗综合征所致的外周性性早熟换货替整想
  • B．11β-羟化酶缺乏所致的外周性性早熟吧浊死寸骗夺
  • C．21α-羟化酶缺乏所致的外周性性早熟恼列特
  • D．特发性男性性早熟萌公
  • E．Cushing综合征渣登生遍
  • F．异位ACTH增多综合征宾袖渠

• 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120 cm增至143 cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30 d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP 120/80 cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意

  • A．受孕前全面评价身体各个系统的功能鸣串
  • B．定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形蜓狱嫩洪杀孔察挑沫
  • C．择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常客细双船秋我陈吓葱
  • D．如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠冶俱抵双
  • E．如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育冷县柔拖财幅拿
  • F．新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常昌恨捆煮僚船摆