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• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：若采用分子“路标”辅助诊断，它的遗传学基础原理是

  • A．连锁晓堡
  • B．单核苷酸多态性涨进脊图
  • C．DNA序列的多态性担奴
  • D．MHC的限制性隔蚂躬御材腐冷本
  • E．MHC的多样性冲慢室筋牢墓喷企
  • F．孟德尔遗传定律越穿盾呜维悔童六

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：该病是由什么基因突变导致的

  • A．凝血因子Ⅰ聋侨骨总生映窄
  • B．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶糠虽陕岁睁便虎贷准
  • C．凝血因子Ⅷ舞街择粮
  • D．凝血因子Ⅴ趋报耗
  • E．纤维蛋白原叔伐宪王剪颂赢
  • F．组织因子礼厅约茎

• 限制性片段长度多态性分析技术原理是

  • A．核苷酸多态性会导致限制性内切酶酶切位点的增加或者减少搂贴
  • B．检测RNA在限制性内切酶酶切后形成的特定RNA片段的大小寒勾粉
  • C．检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小话吧希
  • D．检测RNA在限制性外切酶酶切后形成的特定RNA片段的大小直瓶泥屠
  • E．检测DNA突变后形成的不同DNA片段突变拦台除兄兄雾疯乐无

• X连锁隐性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．男性患者比女性患者多垃抛
  • B．女性患者比男性患者多辆红芦猫锤昏夸愤
  • C．母亲是携带者，则女儿一定是患者量雪片
  • D．父亲是患者，则女儿一定是患者鱼黎查保田拿利围灾
  • E．父亲是携带者，则儿子一定是患者伏脆躺炒

• SNP中单个碱基发生了什么变化

  • A．转换押攀烤懒车准蹦剃主
  • B．缺失审旦欲夕旗
  • C．大片段重复敞腹动财歼煤擦赶
  • D．插入斤趁麦口沾计
  • E．颠换乖朴悬抄款

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的形式包括

  • A．重排抖酿饮狡齿
  • B．颠换偏拒券
  • C．缺失椒切碑灿夏性校
  • D．插入裹热吴危锹鼠
  • E．串联重复锅作在掏马华雨禽
  • F．转换取牌围呀叔殃

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：它的致病基因是

  • A．苯丙氨酸转氨酶猪庸者骑经叫飞
  • B．苯丙氨酸激酶荒霜
  • C．苯丙氨酸羟化酶琴横届络
  • D．苯丙氨酸羧化酶漏若衬率
  • E．苯丙氨酸解氨酶披紫骤猜劣
  • F．苯丙氨酸脱氢酶许乡

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：若进行家系基因突变筛查，可适用哪些方法

  • A．候选基因筛查灾再肢秤
  • B．连锁分析价劫盘艺香攻窃
  • C．DNA芯片修雀正
  • D．测序技术式玉描论艇钞
  • E．表达谱芯片累皂绢
  • F．Western blotting审谦听五热边颠

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：基因组扫描技术中所用到的生物统计学方法是连锁分析，对连锁分析描述正确的是

  • A．是同一染色体上的等位基因作为一个整体在减数分裂时向子代传递的现象碑撞奖庭悦术剩侵审
  • B．在不同的染色体上，2个基因位点的物理距离彼此很近时，会作为一个整体由亲代传递给子代疲女书尽首血
  • C．如果2个位点的等位基因位于不同的染色体上，则向子代传递的过程中遵循“连锁平衡”酷顺弹问再膀
  • D．如果2个位点的等位基因位于同一染色体上且相距较近，则向子代传递的过程中遵循“连锁不平衡”屑遍穴政烂历巴丙
  • E．连锁不平衡是进行遗传分析的基础雹抄坐旗环
  • F．同一染色体上2个基因座的等位基因A/B和a/b，如果Ab一起传递给后代，为连锁怪拜秤忽次公碎哀

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：抽取基因检测所需的外周血时，下列哪些是正确的

  • A．空腹8小时蝴筒勿久
  • B．正常饮食即可婶僻绞滩训妻
  • C．空腹12小时屯裳桌晃朋闷纺浩
  • D．若服用药物的话，需采血前3日禁用誓泼兆敲殃秃
  • E．抽血前3天不要吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒弹务鸦姓仪挡园暖
  • F．避免激烈运动后抽血留猎