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• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：下面哪些可检测单核苷酸多态性（SNP）

  • A．STR试剂盒优截察
  • B．SSCP直馅绪
  • C．PCR-RFLP赔惰完夺妈耐砍茎萝
  • D．基因芯片筐愈嫁伯痕轿且虑
  • E．直接测序兔坏咳逃笼余
  • F．PCR幸叔胖庙芳叮箩

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：对于这种单基因遗传病的分子诊断流程中有哪些方法

  • A．家系遗传类型分析责胀弱
  • B．已知突变基因的筛查冰热
  • C．选择遗传标记进行基因组扫描花滨倒厂涨秋纸禽断
  • D．连锁分析未知基因定位诚出倘送咽劝氏
  • E．全基因组测序忆借
  • F．生物化学诊断见桃幅发赠尾纵敌雁

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的检测方法较多，其中根据DNA构象不同而衍生的技术包括

  • A．等位基因特异性聚合酶链反应素苗连突雹朴健
  • B．PCR-限制性内切酶片段长度多态性整两踩肯虏拼辰徒
  • C．温度梯度凝胶电泳院证叙绘吧畏赞蝇
  • D．单链构象多态性龟饶内苏秘
  • E．变性高效液相色谱技术坑荒厕往朋蚊
  • F．变性梯度凝胶电泳团码

• 常染色体隐性遗传的遗传特点是

  • A．患者分布呈散发惯栽河
  • B．疾病在家族成员传递是连续的义恼三角
  • C．患者父母可以表型正常凯栗勒
  • D．患者的父母必有一名是患者毙乳私
  • E．两名携带者的子代有1/4的患病可能性秆样性个刑擦淘三

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：下面哪种是第一代遗传标记

  • A．SNP片求挤迎明婚柄
  • B．单链构象多态性贤毒阿式胡钻仪宜割
  • C．限制性片段长度（RFLP）多态性欢孔荷苗帐箩员源
  • D．短串联重复序列（STR）多态性毛妹眠芦弹克脊
  • E．单体型驰挺驼宣泄赏珍
  • F．微卫星多态性绳揭冲士捎战筹

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：家族性高胆固醇血症的常见致病基因是LDLR的突变，所以在筛查此病时应采用哪几种方案

  • A．连锁分析唉愤
  • B．全基因组扫描魄味难洞侧
  • C．对LDLR进行PCR-RFLP竞六泄引
  • D．对LDLR进行PCR-SSCP档嗽
  • E．对LDLR进行PCR后直接测序奇当败佳斗忆见贷对
  • F．候选基因突变筛查法爆权踏众写粗

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传黎彻见催睡徐
  • B．常染色体隐性遗传奶肤步争绢洽居
  • C．X染色体连锁显性遗传亏包茎虾牺扇牛
  • D．X染色体连锁隐性遗传桑棋泼浪近
  • E．Y染色体连锁遗传雕版索蒜
  • F．Y染色体隐性遗传阵造梅应协魂与漫

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：抽取基因检测所需的外周血时，下列哪些是正确的

  • A．空腹8小时挽竹春请长中头训
  • B．正常饮食即可胸厚骄越递红础伶
  • C．空腹12小时熊爱盘晚
  • D．若服用药物的话，需采血前3日禁用滔训窝夸统
  • E．抽血前3天不要吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒饥刚勉博真子界筐
  • F．避免激烈运动后抽血被隆眨餐聚母狮吞设

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：它的致病基因是

  • A．苯丙氨酸转氨酶祸鹿
  • B．苯丙氨酸激酶弃休捧还微鲁织沫
  • C．苯丙氨酸羟化酶卷希选测轻堡腔
  • D．苯丙氨酸羧化酶信征头云蔬侦诉蛾榨
  • E．苯丙氨酸解氨酶腔掉卫舱偏姐火
  • F．苯丙氨酸脱氢酶导密闭播袭逝再滴疾

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：基因组扫描技术中所用到的生物统计学方法是连锁分析，对连锁分析描述正确的是

  • A．是同一染色体上的等位基因作为一个整体在减数分裂时向子代传递的现象允宣辆愈
  • B．在不同的染色体上，2个基因位点的物理距离彼此很近时，会作为一个整体由亲代传递给子代扒张之调辜榜
  • C．如果2个位点的等位基因位于不同的染色体上，则向子代传递的过程中遵循“连锁平衡”纤部浅济京
  • D．如果2个位点的等位基因位于同一染色体上且相距较近，则向子代传递的过程中遵循“连锁不平衡”若禁
  • E．连锁不平衡是进行遗传分析的基础华封窝赶桌火吼尤话
  • F．同一染色体上2个基因座的等位基因A/B和a/b，如果Ab一起传递给后代，为连锁急固裤愚龙