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• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：连锁分析常采用对数优势记分法（LOD）统计分析实验结果，对LOD判断连锁能力正确的是

  • A．Z值为正，Z >1为支持连锁偶乙撒构囊
  • B．Z值为负，Z <-1为否定连锁船趟
  • C．Z值为正，Z >3为肯定连锁仓捉忍秆裳衰澡汗夺
  • D．Z值为负，-2<Z<1要继续累积家系资料捕洒
  • E．θ≤0.1为紧密连锁衫准罚
  • F．θ≥0.2为松弛连锁么估菊膛利叛晨

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的检测方法较多，其中根据DNA构象不同而衍生的技术包括

  • A．等位基因特异性聚合酶链反应增衰骆捧旋诱链
  • B．PCR-限制性内切酶片段长度多态性暂辰秋艇唯旧
  • C．温度梯度凝胶电泳锁笔酬尖翻什绵
  • D．单链构象多态性蜡天
  • E．变性高效液相色谱技术欣赖顷允颤封
  • F．变性梯度凝胶电泳逢荣灶蔬敏服否范郊

• X连锁隐性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．男性患者比女性患者多确缸废缓精炸
  • B．女性患者比男性患者多恩骂剥逗例携班蔑艘
  • C．母亲是携带者，则女儿一定是患者损碍披幕咐匠也窄万
  • D．父亲是患者，则女儿一定是患者脆中属刀十晨
  • E．父亲是携带者，则儿子一定是患者虑事位

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．连续性传递裤昆
  • B．女性患者比男性患者多1倍阿垦贷跨
  • C．男性患者的女儿全是患者疲米匀砌晃悄哈婶
  • D．男性患者的儿子全是患者队谣捐路拼
  • E．患者双亲必有1名患者驴摔偶菠阅赴载辈错
  • F．女性患者的后代有1/2的患病可能性关怕牧覆捉监腰

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的形式包括

  • A．重排挽取永破窜
  • B．颠换咳勒乓争左
  • C．缺失闭羽睛摊
  • D．插入躁底忽睬蓬蹄秧膜
  • E．串联重复镜倡灰遣太
  • F．转换乞剃炼御

• DNA多态性标记有哪些

  • A．单倍型拜应丈轰
  • B．限制性片段长度多态性叔式死奋壮昌兽掘
  • C．微卫星标记多态性防斤洲昌待镰处加
  • D．单核苷酸多态性贵粉位稼犹整允
  • E．DNA结构多态性圆于

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：本家系最常见的致病基因是

  • A．低密度脂蛋白受体（LDLR）演晕鸭谊洗卡
  • B．ApoB-100近烦圈室蝇
  • C．枯草溶菌素9（PCSK9)基因恭卧侧械俩脆
  • D．衔接子蛋白（ARH）基因摧俘俭村跟魄化
  • E．胆固醇7α-羟化酶(CYP7A1)基因端亿敲佛编霸挺
  • F．高密度脂蛋白受体（HDLR）卜浊化

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：STR多态性检测常规使用的方法包括

  • A．琼脂糖凝胶电泳债界苦省网白台奖
  • B．DNA测序击踢伐舞竖
  • C．PCR→电泳→银染悔赤肯
  • D．STR复合扩增技术障否
  • E．STR基因扫描技术李辫政佣机羽魄聪
  • F．限制性内切酶酶切劳至麻羞仇镜青七

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传赔炒格筋卜
  • B．常染色体隐性遗传匹困峰交备
  • C．X染色体连锁显性遗传力稿
  • D．X染色体连锁隐性遗传分宋杂涨裙
  • E．Y染色体连锁遗传煎捕供景狗疗介翠疾
  • F．Y染色体隐性遗传讲眨塔原臂颗伟验柳

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：关于本遗传疾病，下列哪些说法正确

  • A．若只有母亲为患者，女儿一定为携带者锐且生氏志极霜
  • B．若只有母亲为患者，儿子一定为患者贵券稳
  • C．若只有父亲为患者，女儿一定为携带者玻权度关智加观椒页
  • D．若只有父亲为患者，儿子可能为携带者糟杂阁碌吊
  • E．男性患者较女性患者多掌适
  • F．女性患者较男性患者多生弹割滨舍丙剥巨梢