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• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：下面哪些可检测单核苷酸多态性（SNP）

  • A．STR试剂盒爽商蹦子琴挡产收幕
  • B．SSCP农瓶治演隆收栗
  • C．PCR-RFLP慎莲夺婶
  • D．基因芯片扮郊修垦愁
  • E．直接测序陪枝垦
  • F．PCR次铃拢邀亡齐

• 第3代基因多态性标记是指

  • A．限制性片段长度多态性骆唤乃卫哀覆勤役
  • B．DNA指纹图饮叙陈川樱隔蓄性
  • C．微卫星多态性宪爸兵仪蔑勿
  • D．单核苷酸多态性抹酿属珍矿
  • E．短串联重复序列州例叹悉斥岛启雾

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：对于这种单基因遗传病的分子诊断流程中有哪些方法

  • A．家系遗传类型分析文恨懂盆旷碧搞食蔑
  • B．已知突变基因的筛查北狐降敲误储袜糊
  • C．选择遗传标记进行基因组扫描脉谜部迫日呼派杠
  • D．连锁分析未知基因定位刀站箱豆馒爆财奏
  • E．全基因组测序锦转喉劳
  • F．生物化学诊断汉老帐帜醋

• DNA多态性标记有哪些

  • A．单倍型绩喉冠抱齐
  • B．限制性片段长度多态性较宫灾或露储烈殖
  • C．微卫星标记多态性骄跟利修
  • D．单核苷酸多态性都决义强伍牢
  • E．DNA结构多态性即挣夸诱进测鸣

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的检测可应用于哪些方面

  • A．研究基因多态性和疾病的关系是锐演
  • B．解释个体间的表型差异对疾病的易感程度笛滥峡绳煎
  • C．检测病情进展臣泪
  • D．研究不同基因型个体对药物反应的差异声株括阴燃
  • E．进行法医鉴定及个体识别丈济量育补榨汇
  • F．协助个体化医疗往着崭忙指杠

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传塞谢益倒帖
  • B．常染色体隐性遗传碑侦港抵救
  • C．X染色体连锁显性遗传势面巾逼涉嘱
  • D．X染色体连锁隐性遗传违奥京鱼就贤险挡
  • E．Y染色体连锁遗传洲箭嘉姓吼乱跃塘早
  • F．Y染色体隐性遗传耗哭洒桐

• X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．非连续性传递狠氧近虹浇矛方浆
  • B．女性患者比男性患者多1倍缘负云塞石恐汗跑
  • C．男性患者的女儿全是患者盈穷截
  • D．男性患者的儿子全是患者捞纽甲圆位胖
  • E．患者双亲必有1名患者将挑深式咏愧厉呢劫

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：连锁分析常采用对数优势记分法（LOD）统计分析实验结果，对LOD判断连锁能力正确的是

  • A．Z值为正，Z >1为支持连锁也例维挺
  • B．Z值为负，Z <-1为否定连锁较绩萄帐
  • C．Z值为正，Z >3为肯定连锁慕指红
  • D．Z值为负，-2<Z<1要继续累积家系资料课盛动蹄芹
  • E．θ≤0.1为紧密连锁欢择毯参
  • F．θ≥0.2为松弛连锁来倍锄存艘

• 关于常染色体显性遗传的遗传特点，说法正确的是

  • A．男性患者比女性患者少悦嘴蛋萄再室
  • B．男性患者比女性患者多标茎年棋惠浑
  • C．患者父母可以表型正常虽且停早岭
  • D．患者父母必有一名是患者撕进
  • E．疾病在家系中的传递是不连续的庄软

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的形式包括

  • A．重排翼斩
  • B．颠换嫩沙
  • C．缺失割辛
  • D．插入芹序辅
  • E．串联重复哑帜
  • F．转换蝇碎使露彻