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• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：下面哪种是第一代遗传标记

  • A．SNP疑厅状廊嘴让笼凶痰
  • B．单链构象多态性挂典吸绑族译蚊温晨
  • C．限制性片段长度（RFLP）多态性惑间吧预土
  • D．短串联重复序列（STR）多态性哲凳故茄
  • E．单体型披孕绞机肢九粥甲
  • F．微卫星多态性恐窃

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：若为常染色体显性遗传，则其遗传特点是

  • A．男性患者比女性患者少走镇终
  • B．男性患者比女性患者多订钞脑奸
  • C．患者父母可以表型正常费忠铺迷孟届雄
  • D．患者父母必有一名是患者昏保
  • E．疾病在家系中的传递是连续的悬川
  • F．患者同胞中有1/2的患病风险称束

• X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．非连续性传递坡饰婆禽桑烛职走发
  • B．女性患者比男性患者多1倍共绍
  • C．男性患者的女儿全是患者刑溪同舞鞋哀诱拔
  • D．男性患者的儿子全是患者灿隔湿奖将饮嗓
  • E．患者双亲必有1名患者笑躬燥敬公熄暂让木

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：对未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病需进行基因定位，基因定位最常用的技术是

  • A．基因组扫描技术暑飘谎乓胖咸魔
  • B．DNA重组技术坝嚷录状
  • C．DNA芯片技术挣外顾
  • D．限制性内切酶酶切技术帆止
  • E．PCR技术院泥劝
  • F．单链构象多态性技术闸社萝吩

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：对常染色体隐性遗传的遗传特点描述正确的是

  • A．患者分布呈散发芦街蜂
  • B．疾病在家族成员传递是不连续的卖钻寿道侍茎愉牵盏
  • C．疾病在家族成员传递是连续的积涛董盐麻刻
  • D．患者父母仅有一名是患者趴扇间雾
  • E．患者兄弟姐妹中有1/4的患病可能性叶侮导
  • F．患者父母可以表型正常闪成凉桶切倦

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：对于这种单基因遗传病的分子诊断流程中有哪些方法

  • A．家系遗传类型分析室演羊突唉令路完博
  • B．已知突变基因的筛查氧角译望触战坚持肃
  • C．选择遗传标记进行基因组扫描下昆星揉裕举锁尊
  • D．连锁分析未知基因定位肆躺为策渐冠
  • E．全基因组测序辰兼慢
  • F．生物化学诊断康茄

• 常染色体隐性遗传的遗传特点是

  • A．患者分布呈散发历筛喉椅绍乙
  • B．疾病在家族成员传递是连续的爷渗躬沟纷愁歼
  • C．患者父母可以表型正常申充沸胸杰机疲毒钟
  • D．患者的父母必有一名是患者佣挖水定
  • E．两名携带者的子代有1/4的患病可能性惜衣胳摆代锡

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．连续性传递纪饮
  • B．女性患者比男性患者多1倍辰疯洲腾济径咏拖歌
  • C．男性患者的女儿全是患者吊兰
  • D．男性患者的儿子全是患者蝶悠苦茎米家
  • E．患者双亲必有1名患者皮湖玩赴
  • F．女性患者的后代有1/2的患病可能性梁捏杨搂痛啊址耳

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：对微卫星DNA描述正确的是

  • A．广泛分布于真核生物基因组中的简单重复序列痕械雕讯翻崭逝
  • B．存在于基因组非编码区及染色体近端粒区植族队砍弃索督
  • C．遵循孟德尔共显性遗传规律岛岂
  • D．每个重复单元的长度20~50bp件趋
  • E．具有高度多态性、高杂合度、高信息含量等优点拥霜佣动祖
  • F．STR重复单位的重复次数在不同个体间是相同的祸施习

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP与第2代DNA多态性的区别包括

  • A．前者是单个核酸的变异训不朗轮奸屿倘
  • B．后者呈现为长度多态性等疫脸彼
  • C．呈现为片段多态性互汗魔伶
  • D．后者检测简单矩额践
  • E．前者没有后者数量多证固钉骂地初狸妇
  • F．两者均可致病军撕宋膝