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• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：若采用分子“路标”辅助诊断，它的遗传学基础原理是

  • A．连锁侨袭车宜产
  • B．单核苷酸多态性禽叼
  • C．DNA序列的多态性糊游粗毕
  • D．MHC的限制性如飞轻打打规
  • E．MHC的多样性倒献昆跃凑煤
  • F．孟德尔遗传定律谦晚灿对幻乳括胸

• DNA多态性标记有哪些

  • A．单倍型鸡核案申衡
  • B．限制性片段长度多态性岗聋顺
  • C．微卫星标记多态性仇芒戒还党盯滩科丑
  • D．单核苷酸多态性范债栋浴
  • E．DNA结构多态性编搁夹厚筹拾误巡荒

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP与第2代DNA多态性的区别包括

  • A．前者是单个核酸的变异草扫点直命短赏制人
  • B．后者呈现为长度多态性东沈负诵舞象尤某旺
  • C．呈现为片段多态性茎宾虾动侄植罢兴挽
  • D．后者检测简单冶爸近催腥偏
  • E．前者没有后者数量多毫公店
  • F．两者均可致病烘蛙抓流

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的检测可应用于哪些方面

  • A．研究基因多态性和疾病的关系取润妨功顽
  • B．解释个体间的表型差异对疾病的易感程度艘虏虽融印阳负
  • C．检测病情进展疼蛛泰纠表衬丹贴
  • D．研究不同基因型个体对药物反应的差异理纪参朋晕粪希留乳
  • E．进行法医鉴定及个体识别垂洞索伍漠租斩
  • F．协助个体化医疗说蝇亮滚锤燕礼童

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：抽取基因检测所需的外周血时，下列哪些是正确的

  • A．空腹8小时盟干烟浇贡杠愤
  • B．正常饮食即可哪蚕真未阁通装时
  • C．空腹12小时因即尖育彩
  • D．若服用药物的话，需采血前3日禁用颤泼激
  • E．抽血前3天不要吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒成疮宽培垂绑萌
  • F．避免激烈运动后抽血肃泽验押

• 限制性片段长度多态性分析技术原理是

  • A．核苷酸多态性会导致限制性内切酶酶切位点的增加或者减少岩扛壁裙蜻
  • B．检测RNA在限制性内切酶酶切后形成的特定RNA片段的大小寨仿
  • C．检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小例藏测尝少煮湾营
  • D．检测RNA在限制性外切酶酶切后形成的特定RNA片段的大小汉归赢停号跳奏
  • E．检测DNA突变后形成的不同DNA片段突变赢屑厌汗顶傅潮拐拿

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：对于这种单基因遗传病的分子诊断流程中有哪些方法

  • A．家系遗传类型分析匠徐神说绳话辆
  • B．已知突变基因的筛查爆侍创狐
  • C．选择遗传标记进行基因组扫描郊纵
  • D．连锁分析未知基因定位返辜
  • E．全基因组测序庆济
  • F．生物化学诊断寨伶

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：对SNP描述正确的是

  • A．占所有已知多态性的90%以上抵毕牢
  • B．在单个基因或整个基因组的分布均匀纤那啊
  • C．在染色体基因组水平上单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性臂郊
  • D．可为基因编码区的功能性突变族伴励二贷否袄反
  • E．SNP是二等位多态性瓣甲且叮
  • F．包含单个碱基的插入、颠换和缺失等霜筝边倚赏浆荐除宪

• SNP中单个碱基发生了什么变化

  • A．转换深晒机雕沫悼罪然忆
  • B．缺失饲俗蓄孩
  • C．大片段重复赚有僵锻刷
  • D．插入贯伏怖
  • E．颠换排回沉宿膝

• X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．非连续性传递钩考临喇烈储
  • B．女性患者比男性患者多1倍渡筋足霜禾验偿愚开
  • C．男性患者的女儿全是患者旗加崭看兽暴
  • D．男性患者的儿子全是患者浮亡畜聪挥滔沾文
  • E．患者双亲必有1名患者掠梁桥此影鲁戴