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• 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括

  • A．禁食宜欺信走轮惨
  • B．输液匆处问传帜泡奥
  • C．保肝治疗阶征尼锐余
  • D．降血氨治疗列隆援犹寄米承
  • E．输血治疗窄辞控君芝胸夏
  • F．吸氧绑盖松纠揉琴粮四
  • G．静脉注射门冬氨酸钾镁抖波或耽

• 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是

  • A．肝脏不能正常合成铜蓝蛋白眼首辛械器怎
  • B．肠道吸收铜功能增强册换
  • C．胆汁中排出铜量减少益被抄穿拥象
  • D．尿排铜量减少求竹罐看
  • E．胆汁中排出铜增加位尺定融堪

• 21-三体综合征的临床表现为

  • A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外懒确训
  • B．通贯手、atd角增大诗插渔闯怖或栽
  • C．脚拇指球部胫侧弓纹颜祸孔爸
  • D．眼角膜K-F环陈钥栋箩霸特物适轨
  • E．关节可过度屈伸鹊入记骆蒸

• 患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括

  • A．血氨把喇隐怖淡宾
  • B．腰椎穿刺鼓翠轮药浙盈
  • C．血遗传代谢病筛查厌腰茂纲闪演唯肩谜
  • D．尿遗传代谢病筛查遇科需得盯清
  • E．患儿及父母染色体检查责倘背迁章带早趟苏
  • F．F 父母血的遗传代谢病筛查惠狸振醒
  • G．G 父母血型岗痰蓬酬义淡嫂站

• 男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其遗传方式为

  • A．染色体畸变浊菊剃乓浑富
  • B．常染色体显性遗传向举
  • C．常染色体隐性遗传扛草降键丢绸场坑裹
  • D．X连锁显性遗传受语
  • E．X连锁隐性遗传梯吩充

• 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。最重要的治疗措施是

  • A．限制铜的摄入吞疏犁壁尖贩缝
  • B．护肝治疗问慌未顺堆
  • C．输注清蛋白任鼻殃钩面粒议是
  • D．青霉胺、硫酸锌等药物治疗科椅物她塞轨偷
  • E．左旋多巴减轻震颤君荣踢料

• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。适合该患儿的治疗措施是

  • A．生长激素皮下注射沟蚂果废
  • B．口服小剂量雌激素陪皂粪砌宾买纷事修
  • C．口服甲状腺素片陵吉探消川晕弓涂
  • D．口服甲硫氧嘧啶疮洞
  • E．口服糖皮质激素感格央理

• 一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊的首选检查是

  • A．测定血糖砌掏槐
  • B．测定血苯丙氨酸浓度翻门丁恶
  • C．染色体检查铲切关叮杆隶持豆
  • D．测定血酪氨酸值庸测敬疑队
  • E．肝脏活检病理学检查胁绒第张泛绩挑鹿枯

• 粘多糖病的主要临床表现

  • A．面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌深握驴第
  • B．骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻伞棚纱类只允
  • C．进行性智能迟滞仗吃店恭
  • D．角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩挪短迁
  • E．胃肠道畸形船展管饰投小堡逗

• 患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若实验室检查提示：pH7.2，PCO23mmHg，PO55mmHg，BE-16mmol/L，血钾3.5mmol/L，血钠129mmol/L，氯95mmol/L，血糖3.3mmol/L.Hb95g/L，WBC9.5×10/L，N45%。需紧急做的处理包括

  • A．机械通气世律观宙敞铸烛膜唉
  • B．纠正酸中毒夺绘给挖榴槽努
  • C．输液啊也牧斗笼奶掠
  • D．输血治疗坏善处照将引术挑
  • E．抗生素治疗都扣领总梁番态
  • F．F 大剂量免疫球蛋白治疗使酒