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• 苯丙酮尿症的遗传方式是

  • A．常染色体畸变拦蹈垒汉
  • B．常染色体隐性遗传糟鄙裤乘稠辽当胀
  • C．伴性遗传日惰毁荣息汇遭
  • D．单基因遗传悬喉扁涉矩种
  • E．染色体病辱捞思韵

• 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该病的治疗要点最主要是

  • A．药物治疗骄酱将滴
  • B．饮食疗法了僻井迎援
  • C．心理疗法上源两将位屠
  • D．中医治疗役磨
  • E．尚无特殊治疗方法拖八据鞠单维庸

• 21-三体综合征治疗要点中错误的是

  • A．注意预防感染飘插
  • B．尚无特殊有效治疗方法矛淋碑岁乃
  • C．如有畸形可手术矫治宵词牢稻奴膜夹
  • D．可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB、叶酸等改善智商凑愿国汉刺玉锋
  • E．应用激素治疗垫卷芒秋诸钓

• 6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。最有可能的诊断为

  • A．21-三体综合征榆旺捏炕堤估罚隐
  • B．先天性甲状腺功能降低症绪蚀
  • C．苯丙酮尿症谜薪穴视东甲遍拔映
  • D．维生素D缺乏性佝偻病煌柄剪
  • E．特发性癫痫择阿板

• 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏

  • A．葡萄糖-6-磷酸酶预卫絮丧植批
  • B．苯丙氨酸氢化酶堪基雹
  • C．四氧生物喋呤血际蜡鸟栗斜膊
  • D．淀粉酶斧录
  • E．机制尚不明确粒名匙威龄斩洽掀蹲

• 患儿男，5岁。只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发黄，尿有鼠尿样臭味，尿中苯丙酮酸多次检查(+)。其母如要再次生育，应该采取

  • A．羊水细胞检查，如(+)，终止妊娠穿忆指够散撒农睬督
  • B．终止妊娠梅询婚缴
  • C．血清铜蓝蛋白测定，如降低，限制铜摄入量，服用锌制剂年笔崇汪念茧散辩
  • D．避免近亲结婚擦虹俘膛魄诱感
  • E．出生后数日做Guthrie试验，如(+)，开始治疗设译盛执丈霞匠凭爱

• 患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症:本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为

  • A．新生儿足跟血筛查次摩疲肿冠投牙
  • B．避免近亲结婚织队那妹拜头乱晓贪
  • C．避免孕期接触放射线，致畸药物或病原生物感染度绢迎幼做炮
  • D．对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验，检出杂合子疆头
  • E．有阳性家族史的新生儿生后应做检查习拿磁击
  • F．35岁以上妇女妊娠后没帜渔

• 苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主要是为了预防

  • A．智力低下楼准七紫无
  • B．皮肤颜色变浅沾装野企疲皂爽唯跨
  • C．湿疹邪河
  • D．毛发枯黄佩央查师织玻
  • E．抽搐俯桌含驼粗遣

• 染色体主要由什么组成

  • A．碱基鹰叹允踏冤韵汽盐四
  • B．两条多核苷酸链剧运培果脾则允取泡
  • C．DNA和组蛋白会弯描俯
  • D．基因创些表扶二抬口
  • E．脱氧核糖和磷酸员店帐趁大怨

• 糖原累积病属于

  • A．单基因遗传病跟及
  • B．线粒体病罚隙尾攀畏晋倘摊漏
  • C．分子病烛到恐谨床霉款
  • D．染色体病公鸡堡怜溜约
  • E．多基因遗传病寇抗像秃割晶