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亨廷顿病可出现的临床症状有A．舞蹈样不自主运动 B．运动迟缓 C．精神症状 D．痴呆 E．偏侧肢体无力

患者存在某些情况时更支持帕金森病的诊断，这些情况有A．单侧起病 B．存在静止性震颤 C．疾病快速进展 D．症状持续不对称，首发侧较重 E．应用左旋多巴导致的严重异动症

帕金森病早期常见的症状有A．静止性震颤 B．不自主扭动 C．易跌倒 D．字越写越小 E．视幻觉

临床确诊肝豆状核变性（WD）的要点包括A．神经精神症状 B．肝病史或肝病症状 C．家族史阳性 D．角膜K-F环阳性 E．血清铜蓝蛋白显著降低和（或）肝铜增高，24 h尿铜增高

患者男，26岁。因“右侧肢体无力伴视物成双8个月，左侧视力下降1周”就诊。患者8个月前无明显诱因出现右侧肢体无力，伴视物成双。发病后1周颅脑MRI显示左侧脑桥异常信号，病灶有强化。经过甲泼尼龙冲击治疗（1000mg/d，静脉滴注，1次/d，连用5d），2周后基本痊愈。1周前发生左眼视力下降，不伴有眼球疼痛，3d后视力降到0．01。查体：意识清楚，言语流利，双侧瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，左眼视力0.01，双侧视盘边界清，无苍白，余脑神经检查正常；四肢肌力5级，双侧肌张力对称适中，双侧膝跳反射(++)，右侧巴宾斯基征(+)；深、浅感觉检查正常，双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准；颈软，无抵抗，克尼格征（-）。腰椎穿刺：压力130mmHO，WBC 0，蛋白及糖正常，OB(+)。血清ANA(+)，DsDNA(+)。
提示 该患者经过激素冲击治疗后左眼视力恢复到0.8。为了预防复发，给予硫唑嘌呤(100mg/d)治疗。)治疗随访中应该注意的是

患者男，26岁。因“右侧肢体无力伴视物成双8个月，左侧视力下降1周”就诊。患者8个月前无明显诱因出现右侧肢体无力，伴视物成双。发病后1周颅脑MRI显示左侧脑桥异常信号，病灶有强化。经过甲泼尼龙冲击治疗（1000mg/d，静脉滴注，1次/d，连用5d），2周后基本痊愈。1周前发生左眼视力下降，不伴有眼球疼痛，3d后视力降到0．01。查体：意识清楚，言语流利，双侧瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，左眼视力0.01，双侧视盘边界清，无苍白，余脑神经检查正常；四肢肌力5级，双侧肌张力对称适中，双侧膝跳反射(++)，右侧巴宾斯基征(+)；深、浅感觉检查正常，双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准；颈软，无抵抗，克尼格征（-）。腰椎穿刺：压力130mmHO，WBC 0，蛋白及糖正常，OB(+)。血清ANA(+)，DsDNA(+)。该患者诊断为多发性硬化，其诊断理由是

患者女，42岁。因“四肢麻木、无力4个月”就诊。患者4个月前感冒后出现四肢麻木、无力，颈部发痒，伴尿潴留、便秘，给予激素冲击治疗，并口服泼尼松逐渐减量，大小便恢复正常，四肢肌力恢复，遗留四肢麻木。近期睡眠差，情绪低落。既往6年前无诱因出现右眼视物模糊，3d之内视力急剧下降直至失明，给予激素冲击治疗后，视力完全恢复。4年前无诱因出现左眼视力下降，再次激素冲击治疗后，视力恢复。加用环孢素(100mg，2次/d)。此后3年病情一直稳定，遂停用环孢素。颈椎病病史5年，高血压病史6年，否认其他自身免疫病病史。查体：意识清楚，言语流利，粗测右眼视力正常，眼底检查双侧视盘边界清、无苍白，余脑神经检查正常；四肢肌力5级，肌张力适中，双侧膝跳反射活跃，双侧巴宾斯基征(+)；双侧C水平以下针刺觉减退；双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准；颈软，无抵抗，克尼格征（-）。该患者缓解期可给予的治疗包括

患者女，42岁。因“四肢麻木、无力4个月”就诊。患者4个月前感冒后出现四肢麻木、无力，颈部发痒，伴尿潴留、便秘，给予激素冲击治疗，并口服泼尼松逐渐减量，大小便恢复正常，四肢肌力恢复，遗留四肢麻木。近期睡眠差，情绪低落。既往6年前无诱因出现右眼视物模糊，3d之内视力急剧下降直至失明，给予激素冲击治疗后，视力完全恢复。4年前无诱因出现左眼视力下降，再次激素冲击治疗后，视力恢复。加用环孢素(100mg，2次/d)。此后3年病情一直稳定，遂停用环孢素。颈椎病病史5年，高血压病史6年，否认其他自身免疫病病史。查体：意识清楚，言语流利，粗测右眼视力正常，眼底检查双侧视盘边界清、无苍白，余脑神经检查正常；四肢肌力5级，肌张力适中，双侧膝跳反射活跃，双侧巴宾斯基征(+)；双侧C水平以下针刺觉减退；双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准；颈软，无抵抗，克尼格征（-）。该患者的急性期治疗方案是

患者女，42岁。因“四肢麻木、无力4个月”就诊。患者4个月前感冒后出现四肢麻木、无力，颈部发痒，伴尿潴留、便秘，给予激素冲击治疗，并口服泼尼松逐渐减量，大小便恢复正常，四肢肌力恢复，遗留四肢麻木。近期睡眠差，情绪低落。既往6年前无诱因出现右眼视物模糊，3d之内视力急剧下降直至失明，给予激素冲击治疗后，视力完全恢复。4年前无诱因出现左眼视力下降，再次激素冲击治疗后，视力恢复。加用环孢素(100mg，2次/d)。此后3年病情一直稳定，遂停用环孢素。颈椎病病史5年，高血压病史6年，否认其他自身免疫病病史。查体：意识清楚，言语流利，粗测右眼视力正常，眼底检查双侧视盘边界清、无苍白，余脑神经检查正常；四肢肌力5级，肌张力适中，双侧膝跳反射活跃，双侧巴宾斯基征(+)；双侧C水平以下针刺觉减退；双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准；颈软，无抵抗，克尼格征（-）。该患者不支持MS诊断的依据是

患者女，42岁。因“四肢麻木、无力4个月”就诊。患者4个月前感冒后出现四肢麻木、无力，颈部发痒，伴尿潴留、便秘，给予激素冲击治疗，并口服泼尼松逐渐减量，大小便恢复正常，四肢肌力恢复，遗留四肢麻木。近期睡眠差，情绪低落。既往6年前无诱因出现右眼视物模糊，3d之内视力急剧下降直至失明，给予激素冲击治疗后，视力完全恢复。4年前无诱因出现左眼视力下降，再次激素冲击治疗后，视力恢复。加用环孢素(100mg，2次/d)。此后3年病情一直稳定，遂停用环孢素。颈椎病病史5年，高血压病史6年，否认其他自身免疫病病史。查体：意识清楚，言语流利，粗测右眼视力正常，眼底检查双侧视盘边界清、无苍白，余脑神经检查正常；四肢肌力5级，肌张力适中，双侧膝跳反射活跃，双侧巴宾斯基征(+)；双侧C水平以下针刺觉减退；双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准；颈软，无抵抗，克尼格征（-）。对诊断最有帮助的检查结果是

患者女，42岁。因“四肢麻木、无力4个月”就诊。患者4个月前感冒后出现四肢麻木、无力，颈部发痒，伴尿潴留、便秘，给予激素冲击治疗，并口服泼尼松逐渐减量，大小便恢复正常，四肢肌力恢复，遗留四肢麻木。近期睡眠差，情绪低落。既往6年前无诱因出现右眼视物模糊，3d之内视力急剧下降直至失明，给予激素冲击治疗后，视力完全恢复。4年前无诱因出现左眼视力下降，再次激素冲击治疗后，视力恢复。加用环孢素(100mg，2次/d)。此后3年病情一直稳定，遂停用环孢素。颈椎病病史5年，高血压病史6年，否认其他自身免疫病病史。查体：意识清楚，言语流利，粗测右眼视力正常，眼底检查双侧视盘边界清、无苍白，余脑神经检查正常；四肢肌力5级，肌张力适中，双侧膝跳反射活跃，双侧巴宾斯基征(+)；双侧C水平以下针刺觉减退；双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准；颈软，无抵抗，克尼格征（-）。该患者初步诊断考虑的疾病有

我国肝豆状核变性（WD）患者的ATP7B基因突变热点有A．H1069G B．P992L C．R778L D．R919G E．T935M

患者男，28岁。5个月前无明显诱因出现双下肢麻木、力弱，腰椎MRI检查未见明显异常，未治疗。15d后症状逐渐加重，并逐渐出现便秘及排尿困难，无双上肢麻木、无力，无视力下降。1个月后行胸椎MRI提示T～T椎体水平脊髓异常信号，给予甲泼尼龙冲击治疗，症状减轻，口服泼尼松减量至停药。停药1周后症状又加重，复查胸椎MRI显示C～T水平脊髓内异常信号。神经系统查体：意识清楚，言语流利，脑神经检查无阳性所见；双上肢肌力、肌张力及腱反射正常；双下肢肌力0级，肌张力减低，双侧膝跳反射弱，双侧巴宾斯基征(+)；双侧T以下针刺觉、粗触觉及音叉振动觉减退；脑膜刺激征（-）。该患者口服激素减量后病情容易反复，下一步的治疗调整是

患者男，51岁。因“头痛伴恶心、呕吐8d”就诊。患者8d前晚间吐痰出现头痛，全头涨痛，无意识障碍、恶心、呕吐。回忆当日下午曾服用发霉香肠。次日晨起突然头痛加重，伴有沉重感，出现恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物。经刮痧治疗，症状持续无明显缓解。于6d前就诊于内科，测血压170/100mmHg，予富马酸比索洛尔、厄贝沙坦氢氯噻嗪降压后仍头痛，症状无明显缓解。患者发病来间断嗜睡，饮食明显减少，昨日起禁食，睡眠正常，小便无异常，体力及体重无明显改变。既往浅表性胃炎病史9年，未予诊治。吸烟史20支/d×10年，戒烟6年；嗜白酒250ml/d×30年。查体：发育正常，营养良好，自主体位，查体合作；嗜睡，呼之能应，言语流利，应答切题；脑神经未见异常，四肢肌力5级，肌张力、腱反射正常，病理反射未引出；四肢深浅感觉查体未见明显异常，共济检查正常；颈稍抵抗，脑膜刺激征（-）。实验室检查：血WBC12.77×10/L,N 0.83,RBC 6.03×10/L；钠128mmol／L，氯92mmol／L。颅脑CT(4d前)：未见明显异常。为明确诊断，须进一步检查

患者男，51岁。因“头痛伴恶心、呕吐8d”就诊。患者8d前晚间吐痰出现头痛，全头涨痛，无意识障碍、恶心、呕吐。回忆当日下午曾服用发霉香肠。次日晨起突然头痛加重，伴有沉重感，出现恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物。经刮痧治疗，症状持续无明显缓解。于6d前就诊于内科，测血压170/100mmHg，予富马酸比索洛尔、厄贝沙坦氢氯噻嗪降压后仍头痛，症状无明显缓解。患者发病来间断嗜睡，饮食明显减少，昨日起禁食，睡眠正常，小便无异常，体力及体重无明显改变。既往浅表性胃炎病史9年，未予诊治。吸烟史20支/d×10年，戒烟6年；嗜白酒250ml/d×30年。查体：发育正常，营养良好，自主体位，查体合作；嗜睡，呼之能应，言语流利，应答切题；脑神经未见异常，四肢肌力5级，肌张力、腱反射正常，病理反射未引出；四肢深浅感觉查体未见明显异常，共济检查正常；颈稍抵抗，脑膜刺激征（-）。实验室检查：血WBC12.77×10/L,N 0.83,RBC 6.03×10/L；钠128mmol／L，氯92mmol／L。颅脑CT(4d前)：未见明显异常。此时须首先考虑的诊断包括

患者男，28岁。因“间断头痛1月余”就诊。患者1月余前无明显诱因突然出现右侧头痛，有时伴有眼眶疼痛，无意识障碍，无头晕、恶心、呕吐，无肢体活动不利、肢体抽搐、不自主运动等。发病前无发热、腹泻等病史。近1月来患者仍时有右侧头痛，裂痛感，双侧眼眶周围疼痛，时有恶心。1周前患者出差，下飞机后突然感觉明显头痛，自服镇痛药物，症状好转。近4d间断性发作右手麻木，以指尖为主，每次发作约15min，随后完全缓解。2d前曾出现牙痛，自服抗生素，症状缓解。今晨呕吐1次，呕吐物为胃内容物。患者自发病以来，意识清楚，饮食少，每日进食1餐，1周来睡眠少，大小便无异常，自觉乏力，体重无明显改变。既往无特殊病史。吸烟史20支/d×10年。饮酒每周约1～2次。查体：发育正常，营养良好，意识清楚；一般内科查体及神经系统查体无异常。与该患者长期预后尚好相关的因素包括

患者男，28岁。因“间断头痛1月余”就诊。患者1月余前无明显诱因突然出现右侧头痛，有时伴有眼眶疼痛，无意识障碍，无头晕、恶心、呕吐，无肢体活动不利、肢体抽搐、不自主运动等。发病前无发热、腹泻等病史。近1月来患者仍时有右侧头痛，裂痛感，双侧眼眶周围疼痛，时有恶心。1周前患者出差，下飞机后突然感觉明显头痛，自服镇痛药物，症状好转。近4d间断性发作右手麻木，以指尖为主，每次发作约15min，随后完全缓解。2d前曾出现牙痛，自服抗生素，症状缓解。今晨呕吐1次，呕吐物为胃内容物。患者自发病以来，意识清楚，饮食少，每日进食1餐，1周来睡眠少，大小便无异常，自觉乏力，体重无明显改变。既往无特殊病史。吸烟史20支/d×10年。饮酒每周约1～2次。查体：发育正常，营养良好，意识清楚；一般内科查体及神经系统查体无异常。
提示 易栓症检查提示蛋白S明显减低。)该患者的长期治疗方案为

患者男，28岁。因“间断头痛1月余”就诊。患者1月余前无明显诱因突然出现右侧头痛，有时伴有眼眶疼痛，无意识障碍，无头晕、恶心、呕吐，无肢体活动不利、肢体抽搐、不自主运动等。发病前无发热、腹泻等病史。近1月来患者仍时有右侧头痛，裂痛感，双侧眼眶周围疼痛，时有恶心。1周前患者出差，下飞机后突然感觉明显头痛，自服镇痛药物，症状好转。近4d间断性发作右手麻木，以指尖为主，每次发作约15min，随后完全缓解。2d前曾出现牙痛，自服抗生素，症状缓解。今晨呕吐1次，呕吐物为胃内容物。患者自发病以来，意识清楚，饮食少，每日进食1餐，1周来睡眠少，大小便无异常，自觉乏力，体重无明显改变。既往无特殊病史。吸烟史20支/d×10年。饮酒每周约1～2次。查体：发育正常，营养良好，意识清楚；一般内科查体及神经系统查体无异常。
提示 胸部X线片未见明显异常，脑电图正常，TCD正常，视野图未见异常，超声心动图未见异常，肝、胆、胰、脾、肾超声未见异常，双侧颈动脉超声未见异常，锁骨下动脉超声未见异常。)须给予的治疗包括

患者女，80岁，晨起排粪时突发言语不清，四肢不能活动，并迅速出现意识障碍，继之左侧瞳孔散大。查体：BP140/90 mmHg；浅昏迷，眼球向右凝视，左侧瞳孔散大；双肺呼吸音粗，心（－）；四肢不能活动，双侧巴宾斯基征（＋）。颅脑CT：左侧额叶、顶叶、枕叶出血。目前应给予的处理有

患者，男性，62岁，活动中突发头痛、左侧肢体乏力伴呕吐3小时。既往有高血压病史15年。查体：神清，左侧肢体肌力0级，肌张力低，左侧偏身感觉减退。患者入院当晚上出现神志障碍，并逐渐加重，第3天晚上突然出现呼吸深快，深昏迷，右侧瞳孔大于左侧，光反射消失，正确的处理为

患者，男性，62岁，活动中突发头痛、左侧肢体乏力伴呕吐3小时。既往有高血压病史15年。查体：神清，左侧肢体肌力0级，肌张力低，左侧偏身感觉减退。该患者应当进行的检查是

患者，男性，62岁，活动中突发头痛、左侧肢体乏力伴呕吐3小时。既往有高血压病史15年。查体：神清，左侧肢体肌力0级，肌张力低，左侧偏身感觉减退。该患者特别注意需要除外的诊断是

患者，男性，62岁，活动中突发头痛、左侧肢体乏力伴呕吐3小时。既往有高血压病史15年。查体：神清，左侧肢体肌力0级，肌张力低，左侧偏身感觉减退。该患者最可能的诊断是

男，39岁。患者于半月前因工作劳累后出现右小腿麻木。3天饮酒后麻木加重，并逐渐上升至胸腹部，冷热感觉明显比对侧差，同时伴左胸部皮肤针刺样感。1周前觉双下肢乏力，以右下肢明显，行走拖步。起病后无发热流涕，无腹泻，二便正常。查体：神清，语利，颅神经（－），左下肢轻瘫试验（＋），余肌力Ⅴ级。左侧腱反射亢进，左侧Rossolimo′s(+)，Hoffmann′s(+)，左Babinski′s(+)。右侧剑突平面以下痛温觉减退，左侧剑突平面以下痛触觉过敏，音叉觉减弱。多发性硬化治疗哪些是正确的

男，39岁。患者于半月前因工作劳累后出现右小腿麻木。3天饮酒后麻木加重，并逐渐上升至胸腹部，冷热感觉明显比对侧差，同时伴左胸部皮肤针刺样感。1周前觉双下肢乏力，以右下肢明显，行走拖步。起病后无发热流涕，无腹泻，二便正常。查体：神清，语利，颅神经（－），左下肢轻瘫试验（＋），余肌力Ⅴ级。左侧腱反射亢进，左侧Rossolimo′s(+)，Hoffmann′s(+)，左Babinski′s(+)。右侧剑突平面以下痛温觉减退，左侧剑突平面以下痛触觉过敏，音叉觉减弱。视神经脊髓炎与多发性硬化的鉴别诊断哪些是正确的

男，39岁。患者于半月前因工作劳累后出现右小腿麻木。3天饮酒后麻木加重，并逐渐上升至胸腹部，冷热感觉明显比对侧差，同时伴左胸部皮肤针刺样感。1周前觉双下肢乏力，以右下肢明显，行走拖步。起病后无发热流涕，无腹泻，二便正常。查体：神清，语利，颅神经（－），左下肢轻瘫试验（＋），余肌力Ⅴ级。左侧腱反射亢进，左侧Rossolimo′s(+)，Hoffmann′s(+)，左Babinski′s(+)。右侧剑突平面以下痛温觉减退，左侧剑突平面以下痛触觉过敏，音叉觉减弱。哪些检查有助于多发性硬化诊断

男，39岁。患者于半月前因工作劳累后出现右小腿麻木。3天饮酒后麻木加重，并逐渐上升至胸腹部，冷热感觉明显比对侧差，同时伴左胸部皮肤针刺样感。1周前觉双下肢乏力，以右下肢明显，行走拖步。起病后无发热流涕，无腹泻，二便正常。查体：神清，语利，颅神经（－），左下肢轻瘫试验（＋），余肌力Ⅴ级。左侧腱反射亢进，左侧Rossolimo′s(+)，Hoffmann′s(+)，左Babinski′s(+)。右侧剑突平面以下痛温觉减退，左侧剑突平面以下痛触觉过敏，音叉觉减弱。多发性硬化主要临床表现有哪些

男，39岁。患者于半月前因工作劳累后出现右小腿麻木。3天饮酒后麻木加重，并逐渐上升至胸腹部，冷热感觉明显比对侧差，同时伴左胸部皮肤针刺样感。1周前觉双下肢乏力，以右下肢明显，行走拖步。起病后无发热流涕，无腹泻，二便正常。查体：神清，语利，颅神经（－），左下肢轻瘫试验（＋），余肌力Ⅴ级。左侧腱反射亢进，左侧Rossolimo′s(+)，Hoffmann′s(+)，左Babinski′s(+)。右侧剑突平面以下痛温觉减退，左侧剑突平面以下痛触觉过敏，音叉觉减弱。此病例诊断为 提示：胸椎MR平扫＋增强，T4下缘至T6上缘平面胸髓明显肿大，髓内见片状异常信号5×7×23mm，T1W呈略低信号，T2W呈高信号，增强扫描无强化。颈椎MR：C3/C4及C4/C5椎间盘向后突出，颈髓及T2以上胸髓无明显受压，髓内无明显异常信号。BAEP：（-），VEP(-)，SEP(+)，腰穿：脑脊液压力115mmHO，脑脊液清亮，常规WBC2×10/L，生化蛋白0.211G/L、氯化物126mmol/L,糖3.6mmol/L,涂片未发现隐球菌和抗酸杆菌，细胞学提示单核淋巴反应。诊断急性脊髓炎，经用皮质类固醇冲击治疗后治愈出院。）病后第二年在感冒后再出现以上症状，伴有视力进行性下降，共济失调。查头颅MRI：侧脑室前角周围及小脑见多个大小不一类圆形异常信号影，T1低信号，T2高信号，部分融合。BAEP：（-），VEP(+)，SEP(+)。腰穿：脑脊液压力145mmHO，脑脊液清亮，常规WBC8×10/L，生化蛋白0.285G/L、氯化物132mmol/L,糖4.2mmol/L,涂片未发现隐球菌和抗酸杆菌，细胞学提示单核淋巴反应。

男，39岁。患者于半月前因工作劳累后出现右小腿麻木。3天饮酒后麻木加重，并逐渐上升至胸腹部，冷热感觉明显比对侧差，同时伴左胸部皮肤针刺样感。1周前觉双下肢乏力，以右下肢明显，行走拖步。起病后无发热流涕，无腹泻，二便正常。查体：神清，语利，颅神经（－），左下肢轻瘫试验（＋），余肌力Ⅴ级。左侧腱反射亢进，左侧Rossolimo′s(+)，Hoffmann′s(+)，左Babinski′s(+)。右侧剑突平面以下痛温觉减退，左侧剑突平面以下痛触觉过敏，音叉觉减弱。可能诊断

患者，女性，34岁，在活动中突然出现剧烈头痛伴随恶心和呕吐。既往没有类似的头痛发作入院时，病人反应迟钝，颈部强直，Kernig征阳性。颅神经检查正常，四肢均能活动，腱反射正常，无病理征。腰穿脑脊液呈血性，压力增高。导致患者发病的原因首先考虑为

患者男，24岁。因“发作性肌肉僵直6年余”就诊。患者于6年多前无明显诱因逐渐出现用力咀嚼时松口费力、握拳双手不易张开，伴肌球形成，无波纹样运动，无肌痛，劳累及寒冷无加重，活动1min以内僵硬感好转。无迈步困难，无晨轻暮重。此后肢体僵硬缓慢加重，面部消瘦，四肢肌肉萎缩，以颞肌、咬肌、双手及前臂为主。伴心悸、胸闷，脱发。自发病以来，无皮疹、视力下降，无骨关节畸形，无反酸，无食欲减退。发病以来，饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：第2胎足月，顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体：BP110／75mmHg;意识清楚，言语流利，记忆力、计算力、定向力尚可；双瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，眼动充分，无眼震；斧形脸，面部感觉正常，面纹对称，鼓腮力弱，双咬肌、颞肌萎缩；双耳听力粗测正常，伸舌居中，双侧软腭上抬有力，腭垂居中，双侧咽反射存在，耸肩、转颈有力；四肢肌肉萎缩，远端为主，四肢肌力5级，肌张力适中，紧张度阵发性增高，叩击可见肌球，腱反射减弱，足跖反射中性，病理反射未引出；深、浅感觉无异常，双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准；脑膜刺激征（-）。
提示患者诊断为强直性肌营养不良。)治疗可采取的措施有

患者男，24岁。因“发作性肌肉僵直6年余”就诊。患者于6年多前无明显诱因逐渐出现用力咀嚼时松口费力、握拳双手不易张开，伴肌球形成，无波纹样运动，无肌痛，劳累及寒冷无加重，活动1min以内僵硬感好转。无迈步困难，无晨轻暮重。此后肢体僵硬缓慢加重，面部消瘦，四肢肌肉萎缩，以颞肌、咬肌、双手及前臂为主。伴心悸、胸闷，脱发。自发病以来，无皮疹、视力下降，无骨关节畸形，无反酸，无食欲减退。发病以来，饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：第2胎足月，顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体：BP110／75mmHg;意识清楚，言语流利，记忆力、计算力、定向力尚可；双瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，眼动充分，无眼震；斧形脸，面部感觉正常，面纹对称，鼓腮力弱，双咬肌、颞肌萎缩；双耳听力粗测正常，伸舌居中，双侧软腭上抬有力，腭垂居中，双侧咽反射存在，耸肩、转颈有力；四肢肌肉萎缩，远端为主，四肢肌力5级，肌张力适中，紧张度阵发性增高，叩击可见肌球，腱反射减弱，足跖反射中性，病理反射未引出；深、浅感觉无异常，双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准；脑膜刺激征（-）。
提示患者糖耐量异常。眼底检查：可见白内障。心电图：二度房室传导阻滞。超声心电图：心肌病表现。)该患者还可能合并情况有

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