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• 有关胸腺发育不全，正确的是

  • A．T细胞缺乏，B细胞缺乏顶悲药砌粗蜘部
  • B．反复感染，X线胸片无胸腺影望兵裹喜障浙栋肾
  • C．常于生后2天内出现低钙性抽搐纽祝严懂裹
  • D．面部较长，眼距宽，耳位低，下颌过小篮厅霉迁终事
  • E．预后与先天性心脏病严重程度相关幼羞

• 苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点

  • A．幼儿应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主唐曾焰御冶陶糖
  • B．苯丙氨酸按30～50mg/(kg·d)供给溉荷端言却
  • C．血苯丙氨酸浓度维持在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜败箭债
  • D．饮食控制至少持续至青春期以后润致焦母骂把虽
  • E．以上都不是披可沈暮缸

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查

  • A．甲状腺功能纪翻居阻
  • B．糖代谢功能试验奴最里斤巾棒添
  • C．肝功能+铜蓝蛋白晕拥财朽
  • D．骨骼X片+尿黏多糖虏棒痒碧差亮
  • E．血苯丙氨酸睡槽哲省动

• 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有

  • A．常染色体显性遗传伸摘甲许钻悄
  • B．T细胞功能和数量明显下降敌匙疗惭脊杀穷云
  • C．骨骼异常插土按
  • D．神经系统病变十分常见燃敬晨陪豪欣屑
  • E．B细胞功能和数量基本正常启乏

• 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L最可能的诊断为

  • A．新生儿低血糖症圣细旗号金耍
  • B．新生儿核黄疸杠蛋贡坟撒粥训
  • C．新生儿颅内出血泳线渗里宙枝殿享漠
  • D．先天性胸腺发育不全症芽茄夫梁更
  • E．以上都不是战犹许概第

• 筛选B细胞缺陷，常用的实验室检查有

  • A．同族凝集素庙姓塘
  • B．IgG、IgM、IgA水平姑醒洪筛虫衰晨
  • C．抗链球菌溶血素O抗体床柱部请
  • D．分泌型IgA水平脖吗多
  • E．IgE水平观夜堡

• 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L做下列哪项检查有助于诊断

  • A．血糖测定仰弃才皱胃挥库谎
  • B．血清胆红素测定赌鸟旗玩毁递格
  • C．脑脊液检查屑族
  • D．胸部X线检查遍圣很桶萌悦口
  • E．头颅CT检查训欧朵丹疗站束分

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为

  • A．染色体检查心亲斗炮房击拍顿蛙
  • B．血尿氨基酸检查葡饱倒炊
  • C．血清T3、T4、TSH检查竞重萍袜踩枝帜
  • D．尿黏多糖检查返轧清宾
  • E．脑电图检查仇锡靠夫

• 典型先天愚型的诊断依据是

  • A．特殊面容渴榨悦
  • B．智力低下姑辫芹响宏甜漏
  • C．皮纹特点味钟恩
  • D．染色体检查姑叙操厨吃铲
  • E．以上都不是享蕉哈涉登贤

• 根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症

  • A．尿蝶呤分析赖造阁病浴河
  • B．血浆游离氨基酸分析暮圣
  • C．皮肤成纤维细胞酶学测定梨白里丙誉双
  • D．尿三氯化铁试验鸡暂糖府压双搬
  • E．以上都不是杨太骆递键馋村煎