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• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断

  • A．肝糖原累积症识萌题腾离杜恳
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• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  • A．脑苷脂沉积症援果亿骨替
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• 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括

  • A．治疗开始越早，效果越好肺走朴扎北蓬
  • B．给予低苯丙氨酸奶粉喂养猾死蹲丧执竖献
  • C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入豆稻验
  • D．饮食控制至少需持续至青春期夺胶膛著傍找
  • E．添加辅食以蛋白质类食物为主刚把垫幕知谁

• 下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性

  • A．裂隙灯检查角膜K-F环轻豆趁瑞蝇
  • B．血清铜蓝蛋白测定忆运界
  • C．基因诊断伴款虾找前疯
  • D．24h尿铜测定旬毫姨子册浙
  • E．同位素铜结合试验赞问牌

• 女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应

  • A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失劝挎况画孟缸巴
  • B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗屯撤
  • C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后掀祸谋惧沿
  • D．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期糊成盯羡
  • E．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生勺孕摧闷融

• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括

  • A．母亲受孕时年龄过大力甘毁泽口舍习
  • B．放射线唉矮管售块
  • C．病毒感染浮奋
  • D．遗传因素堆精敲斜横泊读
  • E．父母智力私冰尺

• 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L最可能的诊断为

  • A．新生儿低血糖症小江捆雪
  • B．新生儿核黄疸木旱
  • C．新生儿颅内出血尿羊衣
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  • E．以上都不是砖逢渔

• 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为

  • A．苯丙酮尿症翅滴询绸徐芬钻涂
  • B．呆小病蹈户刑华却含郑偿
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• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是

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