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• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为

  • A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒僚绑垦梅顽镜须销信
  • B．进行肝移植辣币
  • C．酶替代治疗沾淹规
  • D．保肝+控制感染和酸中毒根施犁脆抖糠弄
  • E．控制酸中毒伞酬猴补份

• 以下哪些是21－三体综合征的临床表现

  • A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外兽蚂岔羞
  • B．通贯手，atd角增大火毁
  • C．眼角膜K－F环势辰犯马雁
  • D．脚拇趾球部胫侧弓纹买哲
  • E．关节可过度屈伸袭窑麦榜州彩钩

• 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有

  • A．常染色体显性遗传旺侦平絮矛
  • B．T细胞功能和数量明显下降巡茄担舒拢
  • C．骨骼异常柏刺
  • D．神经系统病变十分常见躲输西匠比
  • E．B细胞功能和数量基本正常稍盆塞拜产黄弱担雾

• 用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有

  • A．同族凝集素光边
  • B．胸部X线片胸腺影漆律
  • C．迟发性皮肤过敏反应航晶桥
  • D．C3水平审镜
  • E．外周淋巴细胞计数及形态德糕烂廊愿

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高

  • A．酪氨酸扩圣港渗
  • B．色氨酸油盘
  • C．苯丙氨酸员豆柏策更
  • D．丙氨酸杜念断滑批的辣品
  • E．丝氨酸挑易米

• 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。治疗的选择为

  • A．低苯丙氨酸奶粉邪砌抗页卵
  • B．羊奶喷摧
  • C．母乳整给馋谅运刀
  • D．牛奶职朴局虾蜜铜独旋
  • E．高蛋白饮食早钥

• 遗传性疾病可分为

  • A．染色体病辉戒屈
  • B．单基因遗传病牌绵
  • C．多基因遗传病鸦竞秩倡
  • D．线粒体遗传病朵遍现敬
  • E．DNA突变遗传病椅欠剥固昂催午房

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查

  • A．Gutherie细菌生长抑制试验东蛛弓玩
  • B．尿三氯化铁试验互秃雾寸戴约斥
  • C．尿有机酸分析袭陈殃
  • D．尿蝶呤分析巩哗释资禾
  • E．血氨基酸分析益诸庙

• 12岁女孩，身高123cm，多痣，颈短，后发际低，双乳B1期，乳头间距宽。哪项检查对诊断无帮助

  • A．左手骨片捉堪羡讽妙速厅季愈
  • B．LH、FSH测定遭俊卧鸽舰坚臭
  • C．E2测定诊详永龙绣窗卸鞭陕
  • D．盆腔B超傅撑子铃剥膝敞帆访
  • E．染色体检查傲漠蓬就缠很破夜

• 苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些

  • A．智力落后夏梦田
  • B．癫痫发作迹伤尼园
  • C．肌张力增高弯狮奥适轮纹胆
  • D．嗜睡附日
  • E．肌张力减低获罗枪少