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• 以下哪些是21－三体综合征的临床表现

  • A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外未凡困枕旧痰蚁菠缎
  • B．通贯手，atd角增大走粉纤旬殖轨黎泳鸡
  • C．眼角膜K－F环欺货分武朝钓
  • D．脚拇趾球部胫侧弓纹墙蕉卖抬志
  • E．关节可过度屈伸冈泄

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为

  • A．染色体检查极猎签惑继漠
  • B．血尿氨基酸检查内容枕抢
  • C．血清T3、T4、TSH检查餐凤日壁笑固凝
  • D．尿黏多糖检查寒牛少患
  • E．脑电图检查筐角邻旺话举枣

• 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括

  • A．治疗开始越早，效果越好何接跃俩
  • B．给予低苯丙氨酸奶粉喂养温陪
  • C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入兽炸够
  • D．饮食控制至少需持续至青春期撒聚纠伍帅领
  • E．添加辅食以蛋白质类食物为主告义华笋践由压高紫

• 21－三体综合征的产前诊断可选下列方法

  • A．抽取羊水细胞进行染色体检查翼歪觉贱
  • B．测母血甲胎蛋白俯非宫探壳凡辨雀拐
  • C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查飞桃膛
  • D．X线检查茂独颤雀栽圆桃顶角
  • E．超声波检查观试奖

• 男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。该病例诊断首先考虑的是

  • A．败血症旋清
  • B．血色病惕形她厘
  • C．病毒性肝炎岭亦欣失
  • D．白血病枯稀蓄
  • E．传染性单核细胞增多症历细伐克广

• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。最可能的诊断是

  • A．慢性粒细胞性白血病丰俭游尖聚随并爸僻
  • B．尼曼-匹克病迈但瓶割
  • C．肝硬化伴脾亢类乡茫
  • D．戈谢病诱径宣发着
  • E．肝豆状核变性审某躲方缩苹

• 属于原发性免疫缺陷病的是

  • A．新生儿期免疫功能低下屈哪举塘瞧瓶藏故
  • B．选择性IgA缺乏症皮旷询撑
  • C．胸腺发育不全辽预冬蒙集庆真
  • D．中性粒细胞减少症削咬
  • E．X－连锁高IgM血症帆晌

• 选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误

  • A．原发性免疫缺陷病中最常见的一种奶拌装累沃鱼茄枣
  • B．多数可自然痊愈道驴厦各孩级响
  • C．血清IgA低于0.05/L干盏
  • D．唾液中分泌型IgA增多暴沫搞柳舰姑飞
  • E．主要治疗措施是输含IgA的新鲜血液镰瞎深

• 12岁男孩，近2个月来出现言语不清。书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，肝右肋下2cm，质中等。哪项实验室检查对诊断最有意义

  • A．血清铜蓝蛋白洋哀唐
  • B．动态脑电图横末神张方蛙唉如彼
  • C．肝功能雅派
  • D．肝炎病毒系列孤然产堤
  • E．血铜测定明丹俯几梁债笔椒

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为

  • A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒献紫貌吓凳
  • B．进行肝移植兼括冷拣欲李狗
  • C．酶替代治疗肝停向
  • D．保肝+控制感染和酸中毒门立凭
  • E．控制酸中毒洽涂捏纹如摊龄阴