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• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断

  • A．血21－羟化酶测定隔舍赴强烛陶获卷
  • B．T3、T4和TSH测定渐羊胆惹舱专疯末
  • C．睾酮测定丑桂触绍刑
  • D．末梢血染色体检查困均伯羡啊栽适雨
  • E．生长激素测定旗外衣欣阅傅仁刷项

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为

  • A．应用升血糖药物偏猜鹿抱赴木稿汤
  • B．静脉输葡萄糖液遵蓝题行聪救象泳坊
  • C．升血糖药物+静脉输葡萄糖液明墙塔夺嫩烦柏毫
  • D．频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉盟搁财坦叮
  • E．手术治疗撇斜泛

• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是

  • A．苯丙酮尿症畏朝亲敌愿跪派蔬
  • B．脑发育不良尝醒剩尤
  • C．先天愚型若迹耳缓
  • D．甲状腺功能减低症邀丽达侨返千完谋嫁
  • E．佝偻病咱乒

• 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。确诊应选下列哪项检查

  • A．染色体检查逆珍新跑逮
  • B．脑电图检查灰湿肺防煎腾
  • C．X线检查器趁斩
  • D．甲状腺功能检查寻爷碍峰晃
  • E．GH药物激发试验傻烫瓶也取严对允

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查

  • A．Gutherie细菌生长抑制试验尚二丧腿贝单楼卖掉
  • B．尿三氯化铁试验览继除方闭艺估
  • C．尿有机酸分析胖后筋颈
  • D．尿蝶呤分析楚刮碗侵卸卖烤至
  • E．血氨基酸分析冻政使骂织刷摩痛指

• 根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症

  • A．尿蝶呤分析凳舰
  • B．血浆游离氨基酸分析庭被每贱透驾团
  • C．皮肤成纤维细胞酶学测定五案苍吵膝猫
  • D．尿三氯化铁试验娘愤扎杜际匠例
  • E．以上都不是盆罐消半蔽医吃

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查

  • A．甲状腺功能吐勤杰雹凝州聋丑端
  • B．糖代谢功能试验躺承
  • C．肝功能+铜蓝蛋白白谜滥骑搬岭军监
  • D．骨骼X片+尿黏多糖矩炕吴帘资脑绕
  • E．血苯丙氨酸召骑千鸟应俩

• 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L做下列哪项检查有助于诊断

  • A．血糖测定吼服头盛发卖翅班
  • B．血清胆红素测定海渡否坑社
  • C．脑脊液检查种厕年跌
  • D．胸部X线检查赏秩淘拿毅稻弹
  • E．头颅CT检查乓作锦疯蚕

• 胸腺发育不全，可用的治疗包括

  • A．止惊药物、钙剂、维生素D评疼未扇沟变
  • B．高磷饮食，预防和治疗感染惹聚贱苍圆导躁
  • C．手术治疗先天性心脏病财阀许雨巨播
  • D．骨髓移植爬销摩渣耀银
  • E．胸腺移植聪幼岂针迎

• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗采用

  • A．酶替代治疗傻义盐敞声辨造
  • B．保肝治疗中谜垦残非柴隐衬
  • C．脾切除抓派陈持象
  • D．肝移植乌签失接
  • E．青霉胺口服层晕到剂