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• 10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。经治疗后，大部分病人上述症状有改善，下列哪项是正确的

  • A．数天内完全消失土拾忧踢沙早线
  • B．1个月内完全消失仍庙幕弃
  • C．1年内完全消失狠资据哄诊外脆反
  • D．保持现状或进行性恶化否剩水
  • E．改善，但不能完全消失伐坊叹他头缝虑愈

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  • A．脑苷脂沉积症捞腾角虏文达凶悠
  • B．肝豆状核变性浊摊屡看封券
  • C．半乳糖血症梦碧牧剃名杏
  • D．糖原累积症乘吩葡筑商测晶歪
  • E．脂肪肝使阻铅拴

• 先天愚型的临床特点为

  • A．智力低下判敬
  • B．体格发育迟缓棚满棍
  • C．特殊面容侍拿秀渴披
  • D．面色苍黄、眼睑水肿、皮肤粗糙场听求但几性逮
  • E．以上都不是受颤顷雀帅唱李钢级

• 男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。下列治疗措施中哪项合适

  • A．静脉输注丙种球蛋白，每1～2个月一次盆贼
  • B．感染时输新鲜血浆量胁乳坚析十疗
  • C．定期输白细胞增强免疫力稼石阁炎
  • D．以治疗各种伴发病为主涛土逗荐行掘
  • E．胸腺组织移植腾云凳航哥殿

• 遗传性疾病可分为

  • A．染色体病袄桃眨帐胡辨
  • B．单基因遗传病暑柄回团油抖怀榆
  • C．多基因遗传病月遣完跑限拍悼砖柜
  • D．线粒体遗传病疏保袜陷披蜡粘
  • E．DNA突变遗传病象钻谦御受呈炕共

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查

  • A．Gutherie细菌生长抑制试验议蔑旺帆矮季禾
  • B．尿三氯化铁试验盏扁改穗
  • C．尿有机酸分析蓄拢厉兵哈
  • D．尿蝶呤分析绵宽勤扯
  • E．血氨基酸分析宣侦坊骑正悬芬熔御

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型

  • A．先天性心脏病左向右分流型孝锄相杂
  • B．糖原累积症Ⅰ型皂帽
  • C．黏多糖病Ⅰ型暗打访仍冷袍代篇夏
  • D．糖原累积症Ⅱ型已行炭蔬艇
  • E．心内膜弹力纤维增生症蜓童肝防

• 女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。最可能的诊断为

  • A．唐氏综合征邀冒稼抛片谁虹
  • B．苯丙酮尿症据揉附姿
  • C．Tumer综合征谢伙泼枣霉整艳空
  • D．先天性甲状腺功能减低症妇方抗嚼音
  • E．粘多糖病果德掩浅

• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是

  • A．苯丙酮尿症索赚贱笔闸烤丝
  • B．脑发育不良徐喂
  • C．先天愚型应场定婶呼瓣止
  • D．甲状腺功能减低症漫事升干害闷舱妙痒
  • E．佝偻病痕求枪寨母至孕

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为

  • A．应用升血糖药物温分层赢汇屡绍
  • B．静脉输葡萄糖液裤圾各闻仔白
  • C．升血糖药物+静脉输葡萄糖液眠罩
  • D．频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉秋遣豆客夕面周
  • E．手术治疗腾呆凯粥傅冈